1.新生儿黄疸定义：是血清中胆红素升高引起的。
2.新生儿胆红素特点：①胆红素生成较多：红细胞数较多，出生后破坏亦多。②转运胆红素的能力不足：胆红素与白蛋白的联结不足。③Y、Z蛋白含量低，肝功能发育未完善。④肠肝循环的特性：初生婴儿的肠道内无细菌，不能将肠道内的胆红素还原成粪、尿胆原；且肠腔内β-葡糖醛酸苷酶活性较高，能将结合胆红素水解成未结合胆红素，后者又被肠吸收经门脉而达肝脏。
3.生理性黄疸：①一般情况良好。②足月儿生后2~3天出现黄疸，4~6天达高峰，2周内消退；早产儿生后3~5天出现黄疸，5~7天达高峰，4周内消退。③每日血清胆红素升高<5μmol/L。④血清胆红素足月儿<5μmol/L,早产儿<5μmol/L。
4.病理性黄疸：①黄疸在出生后24小时内出现。②黄疸持续时间长(足月儿>2周，早产儿>4周)。③重症黄疸，血清胆红素足月儿>5μmol/L,早产儿>5μmol/L,或每日血清胆红素升高>5μmol/L。④黄疸退而复现。⑤血清结合胆红素>61μmol/L(5~2mg/dL)。
5.母乳性黄疸：多于生后3~4天出现，1~3周达高峰，6~12周消停，停止母乳喂哺后3~5天，黄疸明显减轻或消退有助于诊断。
6.引起病理性黄疸的主要感染性疾病：①新生儿肝炎：以巨细胞病毒最常见。②新生儿败血症。
7.引起病理性黄疸的主要非感染性疾病：①新生儿溶血病。②胆道闭锁：由于宫内病毒感染导致的生后进行性胆管炎、胆管纤维化和胆管闭锁。③母乳性黄疸。④遗传性疾病。⑤药物性黄疸：如由维生素K、新生霉素等药物引起的。
8.ABO溶血：多见于母亲O型，胎儿A型或B型。最常见。
9.Rh溶血：母亲Rh阴性，胎儿阳性，第二胎发病。
10.出生后24小时内出现黄疸首先考虑新生儿溶血。
11.新生儿溶血最严重的并发症：胆红素脑病。①临表：生后2～7天。黄疸加重，出现神经系统症状，首先为嗜睡，喂养困难，吸吮无力，半天~1天后出现双眼凝视，肌张力增高等②后遗症：手足徐动症，听力下降，智能落后，眼球运动障碍。
12.新生儿溶血病实验室诊断：①Rh血型不合者，患儿直接抗人球蛋白试验阳性即可确诊Rh溶血病。ABO溶血病患儿红细胞上抗体结合较少，故抗人球蛋白试验常为阴性或弱阳性，应用改良法或释放试验可提高阳性率。②抗体释放试验：其阳性率高，亦为诊断溶血病的可靠方法。③患儿血清游离抗体：可证实血清中有抗体存在。
13.新生儿溶血病产前治疗：①血浆置换：血Rh抗体效价明显增高，但又不宜提前分娩的孕妇。②宫内输血：胎儿水肿或胎儿Hb<80g/L,而肺尚未成熟者。③提前分娩：既往有输血、死胎、流产和分娩史的Rh阴性孕妇，本次妊娠Rh抗体效价逐渐升至1:32或1:64以上，用分光光度计测定羊水胆红素增高或胎儿已达33周以上，且羊水L/S>2者，提示胎肺已成熟，可考虑提前分娩。
14.新生儿溶血病新生儿治疗：光照疗法。
15.换血疗法：符合以下条件之一者即应进行。①产前已明确诊断，出生时脐血总胆红素
16.>77μmol/L,血红蛋白低于110g/L,伴水肿、肝脾大和心力衰竭者。②生后12小时内胆红素上升每小时>85~1μmol/L。③总胆红素已达到425 mmol/L者。④不论血清胆红素水平高低，已有胆红素脑病的早期表现者。
17.药物治疗：①供给白蛋白：可输血浆10ml/kg,或白蛋白1g/kg,减少游离胆红素。②纠正酸中毒：应用5%碳酸氢钠。其他治疗：及时纠正缺氧，防止低血糖、低体温。
18.颅内出血临表：颅内出血的症状和体征与出血部位及出血量有关。①意识状态改变：激惹、过度兴奋、淡漠、嗜睡、昏迷等。②眼症状：凝视、斜视、眼球上转困难、眼球震颤等。③颅内压增高：脑性尖叫、前囟隆起、角弓反张、惊厥等。④呼吸改变：增快或缓慢、不规则或呼吸暂停等。⑤肌张力：早期增高，以后减低。⑥瞳孔：两侧不对称，对光反应不良，固定和散大。⑦其他：无原因可解释的黄疸和贫血。
19.颅内出血诊断：头部超声学、CT、MRI是诊断颅内出血的最主要手段。颅内出血治疗：支持疗法、控制惊厥、止血药、硬脑膜穿刺、预防出血后脑积水。
20.新生儿肺透明膜病病因：缺乏肺表面活性物质。新生儿肺透明膜病临表：生时或生后不久(4~6小时)出现呼吸急促、呼气呻吟、鼻翼扇动和吸气性三凹征。新生儿肺透明膜病治疗：纠正缺氧；补充肺表面活性物质(每次剂量100～200mg,可用2~3次，间隔10~12小时);纠正酸中毒和电解质紊乱；支持疗法；抗生素。
21.新生儿感染性肺炎病因：①宫内感染性肺炎：主要病原体为病毒。②分娩过程中感染性
22.肺炎：病原体为大肠杆菌、肺炎链球菌、克雷伯菌等。③产后感染性肺炎：病原体以金黄色葡萄球菌、大肠杆菌为多见。新生儿感染性肺炎临床表现：①宫内感染性肺炎：多在分娩出后24小时以内发病，婴儿出生时多有窒息史，复苏后可见呼吸快、呻吟、体温不稳定、反应差，逐渐出现肺啰音等表现。特异性IgM增高则有诊断价值。②分娩过程中感染性肺炎：数日至数周潜伏期后始发病，其临床表现常不典型，因病原不同，差别较大。③产后感染性肺炎：起病可先有(或无)上呼吸道感染症状。金黄色葡萄球菌肺炎易合并脓胸、脓气胸，X线检查可见肺大疱。呼吸道合胞病毒性肺炎可表现为喘憋，肺部可闻哮鸣音。新生儿感染性肺炎治疗：①呼吸道管理：保持呼吸道通畅，呼吸困难者采用氧疗。②供氧。③抗病原体治疗：细菌性肺炎可参照败血症选用抗生素；李斯特肺炎可用氨苄西林；衣原体肺炎可用红霉素；单纯疱疹肺炎可用无环鸟苷；巨细胞病毒肺炎可用更昔洛韦。④对症及支持疗法。
23.新生儿肺出血病因：低氧血症与酸中毒(最重要)、低体温、早产、低体重、感染、血液黏滞、急性心衰、凝血障碍等原因。新生儿肺出血临表：2/3在1周内发病，生后1天内发生肺出血者，原发病多为围生期窒息和早产，2/3肺出血者肛温低于3 5℃,约半数有硬肿症。
24.新生儿肺出血诊断：以气道内有血性液体流出为依据，口鼻有血性液体流出，为肺出血最常见和最重要的表现。可疑病例的确诊，应做气管内与胃内插管加以证实。新生儿肺出血治疗：注意保暖，保持呼吸道通畅，输氧，治疗原发病，纠正酸中毒及凝血障碍；补充血容量(每次10ml/kg);保持正常心功能(多巴胺5～10μg/kg·min);机械通气(CPAP、IPPV)。
25.新生儿坏死性小肠结肠炎定义：是以腹胀、呕吐、便血为主要临床表现，腹部X线平片以肠壁囊样积气为特征。病理上以回肠末端和结肠近端的坏死为特征。新生儿坏死性小肠结肠炎临床表现：腹胀(首发症状，进行性加重),呕吐(带胆汁或为咖啡样物),血便等。新生儿坏死性小肠结肠炎诊断：①全身中毒表现：如体温不稳、面色苍白、呼吸不规则和心动过缓等。②胃肠道表现：胃潴留、呕吐、血便、腹胀及肠鸣音消失。③腹部X线表现：肠梗阻、肠壁积气、门脉积气。新生儿坏死性小肠结肠炎治疗：①禁食：疑似患儿禁食3天，确诊病例7~1 0天，重症14天或更长。②胃肠减压。③抗感染：细菌不明时用可用氨苄西林、哌拉西林或第三代头孢菌素。④支持疗法和外科治疗。
26.新生儿低血糖症定义：全血血糖<2 mmol/L。新生儿低血糖症病因：①暂时性低血糖：葡萄糖储存不足、葡萄糖利用增加。②持续性低血糖：高胰岛素血症、内分泌缺陷、遗传代谢性疾病等。新生儿低血糖症治疗：血糖<2mol/L的低血糖患者均应治疗，无症状可口服糖水，有症状者静脉给予葡萄糖。
27.新生儿高血糖症定义：全血血糖>0mmol/L,或血清葡萄糖水>40mmol/L。新生儿高血糖症临表：烦渴、尿糖、多尿、体重下降；早产儿可因高血糖出现脑室内出血，新生儿糖尿病可出现尿糖阳性，尿酮体阴性或阳性。
28.新生儿寒冷损伤综合征定义：指新生儿期由多种原因引起的皮肤和皮下脂肪变硬及水肿，常伴有低体温及多器官功能低下。早产儿多见。新生儿寒冷损伤综合征临表：多发生在冬、春寒冷季节，低体温，硬肿(由小腿开始),多器官功能损害，病情分轻、中和重度。新生儿寒冷损伤综合征复温治疗：①对轻、中度(>30℃)产热良好(腋温-肛温差为正值)的患儿，用暖箱复温，置入预热至30℃的暖箱内，调节箱温于30~34℃,使患儿6～12小时内恢复正常体温。②对重度(体温<30℃)或产热衰竭(腋-肛温差为负值)的患儿，先以高于患儿体温1~2℃的暖箱温度(不超过34℃)开始复温，每小时提高箱温1℃,在12~24小时内恢复正常体温。新生儿寒冷损伤综合征热量补充：每日50kcal/kg渐增至100~120 kcal/kg。新生儿寒冷损伤综合征-纠正器官功能紊乱治疗：有微循环障碍、休克者应进行纠酸(给5%碳酸氢钠每次3~5ml/kg,或以血气值计算：补充碳酸氢钠的mmol数=-BE×体重(kg)×5或(22-实测HCO₃mmol)×体重(kg)×5)、扩容(先用2:1液15~20 ml/kg(明显酸中毒者用4%碳酸氢钠等量代替)在1小时内静脉滴入，继用1/3或1/4张液，低于生理需要量每天70~90ml/kg)。肺出血者应及早气管插管，进行正压通气治疗。及时处理DIC、肾功能障碍及肺出血。
29.新生儿持续性肺动脉高压(PPHN)是指新生儿生后由于持续性的肺血管阻力增高而使其不能转变为正常的宫外循环方式。PPHN诊断：任何时候新生儿表现为严重的中心性发绀为其诊断的必要条件，此外应有持续性肺动脉高压的客观证据。PPHN治疗：①纠正低氧血症与酸中毒是治疗PPHN的关键，应尽一切可能使PaO₂≥80mmHg,PaCO₂30~40mmHg,必要时可行机械通气治疗。②纠正酸中毒与其他代谢紊乱，使pH维持在35~55。③保证足够的心搏出量，使体循环血压维持在一定水平(60～80mmHg)。
30.新生儿破伤风病因：破伤风杆菌是革兰氏阳性厌氧菌。新生儿主要通过脐部感染。新生儿破伤风临表：首发症状为不能吮乳，突然牙关紧闭，苦笑面容，抽搐或窒息，痉挛发作时患儿神志清楚为本病特征。新生儿破伤风治疗：护理(避光减少刺激)、抗毒素(破伤风抗毒素尽早注射)、止痉药(控制痉挛是成功的关键，首选地西泮)、抗生素(青霉素、头孢菌素、甲硝唑等)。
31.新生儿单纯疱疹病因：Ⅱ型单纯疱疹病毒引起，多经产道感染。新生儿单纯疱疹三个典型表现：①脑积水、小头畸形或无脑儿。②小眼、脉络膜视网膜炎。③皮肤疱疹、瘢痕、色素过少。新生儿单纯疱疹治疗：用药首选丙氧鸟苷。
32.新生儿风疹病因：孕母有风疹感染病史。新生儿风疹表现：①孕8周以内：新生儿多有心脏畸形、眼部损害及耳聋。②孕16～20周：以眼、耳损害和TORCH综合征改变为主。
33.新生儿弓形虫感染病因：接触猫狗或食用未熟食物。新生儿弓形虫感染三联症：脉络膜视网膜炎、脑积水、脑钙化灶。新生儿弓形虫感染治疗：磺胺嘧啶+乙胺嘧啶。
34.新生儿巨细胞感染-先天性感染：新生儿出生2周内有病毒排出；表现为早产、宫内发育迟缓、黄疸、肝脾大、皮肤瘀斑等；常见后遗症有智力低下、运动障碍、癫痫、牙釉质钙化不全，尤为突出的是感觉神经性耳聋。
35.新生儿巨细胞感染-围生期感染：婴儿在生后3~1 2周排病毒；多无症状，新生儿主要表现为肝炎和间质性肺炎，足月儿常呈自限性过程，预后一般良好。
36.新生儿巨细胞感染治疗：更昔洛韦，对于CMV-IgM阳性的母亲，建议停哺母乳。
37.先天性梅毒病因：梅毒螺旋体经过胎盘传播，多发生在妊娠期4个月后。2岁内发病称为早期梅毒，2岁后发病称晚期梅毒。先天性梅毒表现：生后多无症状，2~3周逐渐出现。肝脾大、皮疹、骨损害("假瘫”,X线表现为骨、软骨骨膜改变，上肢最易受累，且以单侧为主)、全身淋巴结肿大、血液系统疾病(贫血、血小板减少等)。先天性梅毒诊断：主要根据母亲病史、临床表现及实验室检查。确诊可根据：①取胎盘、羊水、皮损等易感部位标本，在暗视野显微镜下找梅毒螺旋体。②性病实验试剂盒：简便、快速，敏感性极高，但有假阳性，可作为筛查试验。③荧光螺旋体抗体吸附试验：特异性强，常用于确诊。先天性梅毒治疗：首选青霉素，青霉素过敏者可改用红霉素。疗程结束后应在2,4,6,9,12个月时追踪监测VDRL试验，直至滴度持续下降，最终阴性。
38.蛋白质-能量营养不良：3岁以下的婴幼儿多见。蛋白质-能量营养不良病因：①长期摄入不足：各种原因造成进食减少，不能满足生长和发育的需要，则可发生营养不良。②消化吸收障碍。③需要量增多。④消耗量过大。值得注意的是感染和营养不良可形成一个恶性循环。感染造成营养不良的机制涉及以上多个方面。蛋白质-能量营养不良临表：①体重不增是最早出现的症状。随着体重不断下降，久之身高也逐渐低于正常。②皮下脂肪减少甚至消失，首先累及腹部，其次为躯干、臀部、四肢，最后为面颊部，腹部皮下脂肪层厚度是判断营养不良程度的重要指标之一。③部分儿童可因血浆白蛋白明显下降而出现营养不良性水肿。
39.蛋白质-能量营养不良并发症：感染；自发性低血糖；营养性贫血；各种维生素缺乏。尤以维生素A、D缺乏常见。
40.蛋白质-能量营养不良分型：①体重低下。②生长迟缓。③消瘦。
41.血浆胰岛素样生长因子1是诊断蛋白质营养不良的较好指标。
42.维生素D缺乏性佝偻病病因：VitD缺乏(日照不足、摄入不足、生长过速、疾病影响、药物影响等)。最常见病因为日照不足。发病机制：体内钙磷代谢失常。
43.维生素D的来源：内源性→日光照射。外源性→从食物内来。
44.维生素D缺乏性佝偻病初期：主要表现神经兴奋性增高，如易激惹、烦躁、睡眠不安、
45.夜间惊啼、多汗、枕秃等。此期常无骨骼改变，血清25-(OH)D₃下降，PTH升高；血钙、血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。维生素D缺乏性佝偻病激期：除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。①头部：颅骨软化最多见于6个月以内的婴儿，方颅多见于7~8个月以上的患儿。②胸部畸形多见于1周岁左右的患儿，如肋骨串珠、肋缘外翻、鸡胸、漏斗胸等。③四肢、腕踝畸形多见于6个月以上的儿童。本期血钙低，血磷明显降低，碱性磷酸酶明显增高。长骨X线片显示骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变；骨骺软骨带增宽(>2mm),骨质稀疏，骨皮质变薄，易骨折。维生素D缺乏性佝偻病恢复期：碱性磷酸酶约1~2个月恢复正常。维生素D缺乏性佝偻病后遗症期：2岁以上儿童多见，骨骼畸形不能改变。
46.维生素D缺乏性佝偻病诊断：血清25-(OH)D₃降低是最可靠的早期诊断指标。维生素D缺乏性佝偻病治疗：口服维生素D为主。2~4周后改预防剂量400 IU/日。维生素D缺乏性佝偻病预防：新生儿出生后2周给生理量10μg/d到2岁；早产儿、低出生体重儿或双胞胎每天给予维生素D20μg,3个月后改为预防量。
47.维生素D缺乏性手足搐搦症诊断：血总钙低于75~88mmol/L或钙离子低于0mmol/L者即可诊断。维生素D缺乏性手足搐搦症病因：血中钙离子下降。维生素D缺乏性手足搐搦症临表：①隐匿型：血钙多在75~88mmol/L,Chvostek征阳性，腓反射阳性，Trousseau征阳性。②典型发作：血清钙低于75 mmol/L;惊厥；手足搐搦；喉痉挛。维生素D缺乏性手足搐搦症治疗：①急救处理：控制惊厥或喉痉挛、给氧、保持呼吸道通畅。②钙剂治疗：10%葡萄糖酸钙10分钟以上缓慢注射。③维生素D治疗。
48.维生素D中毒病因：①短期多次大量给予大剂量VitD治疗佝偻病。②VitD预防剂量过大。③误诊导致大量使用VitD。维生素D中毒早期症状：厌食，恶心，倦怠，烦躁不安，低热，呕吐，顽固性便秘和体重下降。维生素D中毒重症表现：可出现惊厥，血压增高，心律不齐，尿频，夜尿，尿中出现蛋白质，红细胞，管型等改变。
49.维生素D中毒诊断：症状+早期血钙升高3mmol/L,尿Sulkowitch反应强阳性+X线检查见长骨干骺端钙化带增宽+电解质紊乱。
50.维生素D中毒治疗：怀疑本病时，停止服用维生素D。如血钙过高，应该限制摄入钙盐。
