1.染色体病：是由于先天性染色体结构畸变和(或)数目异常而引起的疾病。
2.二倍体 受精卵发育形成的体细胞具有分别来自父母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体。
3.基因：基因是DNA分子的一个片段，是决定生物特征的基本单位，是遗传信息的载体。基因的化学基础是核酸。
4.基因突变：即DNA分子中的碱基顺序发生变异时必然导致组成蛋白质的氨基酸发生改变，遗传表型亦因此不同，临床上就有可能出现遗传性疾病。
5.单基因遗传病：是指一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合盂德尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。
6.多基因遗传病：它的遗传基因不是一对主基因，而是几对基因，这些基因对遗传性状形成的作用较大，故称为微效基因，但是几对微效基因累加起来就产生明显的表型效应。
7.线粒体遗传病：是指线粒体DNA的缺陷所造成的疾病，包括线粒体DNA的重复、缺失及点突变．
8.显性遗传：无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状。
9.隐性遗传：只有纯合子才得以表达的遗传性状。
10.性连锁遗传：基因位于X染色体上。
11.苯丙酮尿症的临床特点：智能发育落后，惊厥；毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；呕吐，皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。
12.肝豆状核变性的临床特征：不同程度的肝细胞损害；神经系统症状，主要为锥体外系症状；角膜K-P环。
13.苯丙酮尿症的发病机制为：典型苯丙酮尿症：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸—4—羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积，并产生过多的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物引起一系列临床症状：过量的苯丙酮酸由尿排出形成苯丙酮酸尿；酪氨酸转化为黑色素的过程受阻，患儿皮肤毛发色素减少；酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素合成减少，及其苯丙氨酸、旁路代谢产物对脑内一些酶的抑制作用，导致脑细胞受损。非典型苯丙酮尿症：是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6—丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶岭还原酶缺乏所致，造成四氢生物蝶呤生成不足，而后者是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5—羟色胺等重要神经介质缺乏，引起一系列神经系统症状。
14.免疫缺陷病：由于免疫系统发育不良或障碍，免疫反应过低，表现为抗感染能力降低而致反复严重感染，此种免疫功能低下状态称免疫缺陷病。
15.哮喘持续状态：哮喘急性严重发作，经合理应用拟交感神经药物仍不能在24小时内缓解。
16.咳嗽变异性哮喘：过敏性咳嗽，咳嗽持续或反复发作>1个月，抗生素治疗无效，支气管扩张剂可使咳嗽发作缓解，有个人或家族过敏史。
17.免疫重建：通过免疫器官或组织移植术使患者恢复免疫功能的方法。
18.Still病：儿童类风湿病有全身型，发热、皮疹、关节痛、血白细胞高，中性为主、贫血、血沉快、CRP高。
19.免疫缺陷病的治疗原则是：保护性隔离，尽量减少与感染原的接触；使用抗生素以清除或预防细菌、真菌感染等；设法对缺陷的体液或细胞免疫进行替代疗法或免疫重建。
20.小儿风湿热临床主要表现：①心脏炎；②游走性多发性关节炎；③舞蹈病；④皮下结节；⑤环形红斑。
22.小儿风湿热诊断指标中次要表现：发热；关节酸痛；风湿热既往史；瓣膜病；血沉增快；CRP阳性；白细胞增多；P—R间期延长。
23.风湿活动的临床表现及实验室指标：具有发热、乏力、苍白、脉快等风湿热的临床表现，血沉增快；C反应蛋白、粘蛋白增高；进行性贫血；白细胞计数增高伴以核左移现象；心电图P—R间期持续延长。
24.川崎病的诊断标准：①持续发热5天以上；②结膜充血；③口唇鲜红、破裂和杨梅舌；④手足硬肿、掌趾红斑、指趾脱皮；⑤多形性红斑样皮疹；⑥颈淋巴结肿大。6条中具备包括发热在内的5条即可确诊。
25.治疗小儿风湿热，以应用水杨酸盐或肾上腺皮质激素为主。一般急性风湿热病例，特别是不合并心脏炎的患儿，可采用水杨酸制剂治疗，常用阿司匹林，剂量为80～100mg／kg，分4次，每6小时1次口服，直至体温恢复正常、关节肿痛消失和实验室活动性指标正常，在减半量继续服用，然后停药。无心脏炎的轻症患者，总疗程约为3~6周，如症状剧烈或病情严重者，如高热、心脏炎伴心力衰竭、全心炎或严重心律失常宜采用激素疗法。通常用强的松（1．5～2mg／kg·d)或地塞米松（0．15～0．3mg／kg·d)口服，分3～4次。严重心脏炎患者，还可给地塞米松静滴，病情好转后改为口服强的松。症状控制后逐渐减量乃至停药，总疗程8～12周。
