★蛋白质-热能营养不良。
1.并发症：营养性贫血：最多见为营养性缺铁性贫血。各种维生素缺乏：常见者为维生素A缺乏。感染。自发性低血糖。
2.治疗：去除病因；调整饮食及补充营养物质。
①轻度营养不良：热量自120kcal/(kg·d)，蛋白质自3g/(kg·d)开始。
②中度营养不良：热量自60kcal/(kg·d)，蛋白质自2g/(kg·d)，脂肪自1g/(kg·d)开始，逐渐增加。
③重度营养不良：热量自40kcal/(kg·d)，蛋白质自1.3g/(kg·d)，脂肪自0.4g/(kg·d)开始，首先满足患儿基础代谢需要，以后逐渐增加。
★小儿单纯性肥胖症。
1.诊断标准超过标准体重20%-29%为轻度肥胖；30%-49%为中度；50%以上为重度。
2.治疗行为矫正；饮食治疗；运动疗法；心理治疗；药物治疗。
★维生素D缺乏性手足搐搦症。
1.诊断：血清钙低于1.75-1.88mmol/L(7-7.5mg/dl)，或离子钙低于1.0mmol/L(4mg/dl)。
2.鉴别诊断。
①低血糖症：血糖低于2.2mmol/L。
②低镁血症：血镁低于0.58mmol/L(1.4mg/dl)。
③婴儿痉挛症：突然发作，头及躯干前屈，手握拳，下肢弯曲至腹部，伴点头抽搐和意识障碍，发作持续数秒至数十秒，脑电图有高幅异常节律，多伴智力障碍。
④甲状旁腺功能减退：血磷高＞3.23mmol/L(10mg/dl)，血钙低＜1.75mmol/L(7mg/dl)，颅骨Ⅹ线可见基底节钙化灶。
⑤中枢神经系统感染急性喉炎。
★新生儿缺氧缺血性脑病。
1.临床表现。
①轻度：出生24小时内症状最明显，淡漠、激惹、兴奋，3-5天后症状减轻或消失，很少留有神经系统后遗症。
②中度：出生24-72小时症状最明显，嗜睡、惊厥、肌张力减退、瞳孔小。1-2周后逐渐恢复。
③重度：出生72小时或以上症状最明显，昏迷、肌张力低下、瞳孔固定。多留有神经系统后遗症。
2.辅助检查：头颅超声检查；头颅CT检查；核共振成像；脑电图；血清肌酸磷酸激酶脑型同工酶检测。
3.足月儿诊断标准。
①有明确的可导致胎儿宫内窒息的异常产科病史，以及严重的胎儿宫内窘迫表现。
②出生时有重度窒息，指Apgar评分1分钟≤3分。并延续至5分钟时仍≤5分；或者出生时脐动脉血气pH≤7.0。
③出生后24小时内出现神经系统表现。
④排除低钙血症、低血糖症、感染等为主要原因引起的抽搐，以及代谢性疾病和其他先天性疾病所引起的神经系统疾患。
4.治疗。
①支持疗法：供氧；纠正酸中毒；纠正低血糖；纠正低血压；控制补液。
②控制惊厥：首选苯巴比妥钠。
③治疗脑水肿：首选用甘露醇。
④新生儿期后的干预。
★新生儿败血症。
1.症状和体征。
①病理性黄疸如黄疸消退延迟或退而复现。
②肝脾大(出现较晚)。
③出血倾向如瘀点、瘀斑。
④休克征象如皮肤呈大理石样花纹。
⑤中毒性肠麻痹，新生儿败血症较易并发脑膜炎。
2.实验室检查：血培养阳性；直接涂片找细菌；检测细菌抗原；外周血白细胞计数和分类；C反应蛋白；血沉加快。
3.治疗：葡萄球菌宜选用耐酶青霉素、第1代头孢菌素或万古霉素；革兰阴性杆菌选用氨苄青霉素或第3代头孢菌素；厌氧菌感染首选甲硝唑。早期宜静脉给药，一般疗程10-14天。
★苯丙酮尿症。
1.临床表现：患儿通常在3-6个月时初现症状，1岁时症状明显。
①神经系统：以智能发育落后为主，BH4缺乏型患儿常见肌张力减低、抬头困难、嗜睡和惊厥等。
②外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。
③其它：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。
2.治疗。
①低苯丙氨酸(每日30-50mg/kg)饮食：尽早治疗，饮食控制(低苯丙氨酸奶粉，低蛋白饮食)至少到青春期以后。
②对非典型PKU，除控制饮食外，还需给予四氢生物蝶呤、5-羟色胺和L-DOPA治疗。
★风湿热。
1.Jones诊断标准。
①主要表现：心脏炎；游走性关节炎；舞蹈病；环形红斑；皮下小结。
②次要表现：发热；关节痛；风湿热既往史；血沉增快、CRP阳性；R-P间期延长。
③链球菌感染的证据：咽拭子培养阳性或快速链球菌抗原试验阳性；抗链球菌抗体滴度升高；近期猩红热病史。在确定有链球菌感染的前提下，有两项主要表现，或一项主要表现和两项次要表现时排除其他疾病后可以诊断。
2.治疗和预防。
①休息：无心脏炎者卧床休息2周，心脏炎者卧床休息4周，心力衰竭者卧床休息8周。
②消除链球菌感染：青霉素2周。
③抗风湿热治疗：阿司匹林：无心脏炎者应用每日80-100mg/kg，4-8周。糖皮质激素：心脏炎者用泼尼松每日2mg/kg，8-12周。
★过敏性紫癜。
1.临床表现。
①皮肤紫癜病程中反复出现皮肤紫癜为本病特征，多见于四肢及臀部，对称分布；初起呈紫红色斑丘疹，刻板荨麻疹和血管神经性水肿，重症紫癜可融合成大疱伴出血性坏死。
②消化道症状反复的阵发性腹痛；黑便或血便、腹泻或便秘。
③关节症状出现膝、踝、肘、腕等大关节肿痛，活动受限。
④肾脏症状继发性肾小球疾患，患儿出现血尿、蛋白尿和管型。
2.治疗：一般治疗；对症治疗；肾上腺皮质激素；抗凝治疗；中药。
★结核性脑膜炎。
1.临床表现。
①早期(前驱期)：1-2周。性格改变和结核中毒症状。
②中期(脑膜刺激期)：1-2周。颅内压增高表现头痛、呕吐、嗜睡、惊厥；颅神经障碍。脑膜刺激征阳性。
③晚期(昏迷期)：1-3周。昏迷、惊厥频繁发作。
2.治疗。
①一般疗法：休息、护理、合理营养。
②控制炎症。
强化治疗阶段：异烟肼、利福平、吡嗪酰胺及链霉素应用3-4个月。
巩固治疗阶段：异烟肼、利福平或乙胺丁醇。总疗程＞12个月或脑脊液正常后6个月。利福平或乙胺丁醇9-12个月。
★支气管肺炎。
1.临床表现。
①一般表现发病前上呼吸道感染数日，体温可达38-40°C。小婴儿起病缓慢，发热不高。可有拒食、呕吐、呛奶。
②呼吸系统：大多起病较急，主要症状为发热，咳嗽，气促。热型不定，多为不规则发热；咳嗽较频繁，早期为刺激性干咳，以后有痰；气促多发生于发热、咳嗽之后，呼吸加快，可达40-80次/分，并有鼻翼扇动，重者呈点头状呼吸、三凹征明显、唇周发绀。肺部体征早期不明显或仅呼吸音粗糙，以后可闻固定的中、细湿啰音，叩诊多正常。整个肺叶受累出现相应的肺实变体征，如语颤增强、叩诊浊音等。
③循环系统：可发生心肌炎；可出现心率增快、呼吸增快、烦躁不安和肝脏增大等心力衰竭表现。
④神经系统：轻度表现烦躁、嗜睡；重者出现意识障碍，惊厥，呼吸不规则，前囟隆起。
⑤消化系统：常有纳差、吐泻、腹胀等。若发生中毒性肠麻痹，腹胀严重肠鸣音消失。有时呕吐咖啡渣样物，大便隐血阳性或排柏油样便。
2.并发症。
①脓胸：常为葡萄球菌引起，革兰阴性杆菌次之。表现为高热不退，呼吸困难加重，患侧呼吸运动受限，语颤减弱，叩诊浊音，听诊呼吸音减弱或消失。若积液较多，纵隔向对侧移位。
②脓气胸：表现为病情突然加重，咳嗽剧烈，烦躁不安，呼吸困难，面色青紫。叩诊在积液上方呈鼓音，下方呈浊音，呼吸音减低或消失。
③肺大疱：多系金黄色葡萄球菌引起。体积小者，可无症状，体积大者可引起急性呼吸困难。此外还可引起肺脓肿、化脓性心包炎、败血症等。
★化脓性脑膜炎。
1.起病。
①骤起发病：危重暴发型(迅速呈现进行性休克、皮肤出血点或瘀斑、意识障碍、弥漫性血管内凝血等)，可在24小时内死亡。
②亚急性起病：多为流感嗜血杆菌或肺炎链球菌脑膜炎。凡起病时即给予抗生素治疗的化脑均可呈亚急性起病。
2.症状与体征。
①感染中毒症状及急性脑功能障碍症状。
②颅内压增高。
③惊厥发作：以流感嗜血杆菌及肺炎链球菌脑膜炎多见。
④脑膜刺激征：颈抵抗，布氏征及克氏征阳性。
3.抗生素治疗。
①用药原则：选择对病原菌敏感的杀菌剂；药物应易透过血脑屏障，在脑脊液中易达到有效浓度；急性期静脉给药；早期、足量、足疗程、联合用药。
②病原菌明确后。
③抗生素疗程：对肺炎链球菌和流感嗜血杆菌脑膜炎静脉滴注抗生素10-14天，脑膜炎双球菌7天，金黄色葡萄球菌和革兰阴性杆菌脑膜炎应21天以上。
⑤停药指征：临床症状消失；热退一周以上：脑脊液细胞数＜20×106/L，均为淋巴细胞；蛋白质及糖恢复正常。平均疗程为2-3周左右。肾上腺皮质激素：除流脑外，目前主张在使用抗生素的同时加用地塞米松。
★先天性甲状腺功能减低症。
1.临床表现：主要特点：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。
①新生儿期症状：患儿常为过期产，生理性黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀，便秘，易误诊为巨结肠；喂养困难。
②典型症状：特殊面容和体态、生理功能低下。
③地方性甲状腺功能减低症：因胎儿期即有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育，临床表现为两种不同的症候群：A.“神经性”综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低；B.“黏液水肿性”综合征：以显著的生长发育和性发育落后，黏液水肿，智能低下为特征，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。
④多种垂体激素缺乏症状。
2.实验室检查。
①新生儿筛查：出生后2-3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛。
②血清T4、T3、TSH测定：任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显增高时确诊：血清T3在甲状腺功能减低时可能降低或正常。
③TRH刺激试验：不出现反应峰时应考虑垂体病变，相反，TSH反应峰甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。
3.鉴别诊断。
①佝偻病：但智能正常，皮肤正常，无甲低特殊面容，有佝偻病体征，血生化和骨骼X线片可以协助诊断。
②21-三体综合征：无黏液水肿。
③先天性巨结肠：出生后即开始便秘、腹胀，常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常。
④骨骼发育障碍的疾病。
