失弛缓症是一种原发性全食管运动功能障碍性疾病，特征是
①食管体部无蠕动。
②吞咽时食管下端括约肌不松弛或不完全松弛。
③静息时食管下端括约肌压力增高，失弛缓症虽然是一种良性疾病，对生活质量、健康和寿命影响极大，由于吞咽困难，患者可采用一切办法，包括体位，饮水、反复吞咽等措施，使患者羞于在众人面前就餐，愿单独进食，造成心理压力，严重影响社交等活动
一、病因
本病表现为食管远端狭窄、体部扩张弯曲延长、肌层增厚，特别是环形肌最为明显，组织学检查见神经节细胞减少，在食管体部肠肌神经丛的单核细胞浸润和纤维化。在食管远端神经节细胞数目减少。迷走神经纤维不管有髓鞘破裂，神经丝断裂，轴浆肿胀，轴索--许旺膜及轴索膜分离。迷走神经背运动核的神经细胞数及结构均有异常变化。食管平滑肌的超微结构可见微丝脱落。因此，可以看出从脑干、迷走神经纤维、肠肌神经丛一直到肌肉神经纤维都发生退行性变，食管失去神经支配。但病毒、外毒素、癌肿、寄生虫和胃泌素如何产生影响，以及原发病灶在何处等，其致病机制尚不清楚。
二、临床表现及诊断
发病率低，约1/10万，可有家族史。主要表现为吞咽困难、反胃和胸痛，一般再现症状时间较久。但幼儿症状不明显，常为非特异性易混淆的症状，将在后面儿童失弛缓症中叙述。
1.吞咽困难有以下几个特征
①开始进食时并不立即出现吞咽困难，随着进食量不断增加，由于食管排空障碍，症状明显起来。
②不管进固体或流食都一样，有时进流食时吞咽困难截然不同。
③吞咽困难程度与食管扩张程度成反比，即食管越扩张，吞咽困难越轻。
④食管排空主要靠重力，所以病人可采取各种方式，如站着进食或不停的走动，饮大量液体以及用力吞咽，反复吞咽，深呼气后憋气等动作，主要是借此加大食管内压力，迫使食物排入胃内。
⑤快速进餐，用过冷或过热食物以及情绪紧张等不良刺激可使咽下困难加重。
2.返流
返流症状较吞咽困难发生迟，随着疾病的发展，返流的发生时间与返流物有怕不同。发病初期约有90%的病人发生在餐中和餐后，返流内容为刚就餐的食物，量少，随着食管体部的不断扩张，食管的容量逐渐渐扩大，大的可达以上，返流的次数较前减少，可能每2～3d发生一次，返充物的量较前增多，并且出现隔夜甚至几天前吃的食物，具有腐败臭气。大约有57%的患者卧位时出现返流，睡醒后发现枕头或被褥上有返流物。有些患者对此漫不经心不以为然，但对有经验医生来说应仔细询问，以便深入地了解掌握病情，同时也要询问在睡眠中有无因返流而造成的误吸，发生难以忍受的呛中高咳，由于剧烈的咳嗽被迫坐起。尤其是对发生或经常发生支气管炎、肺部感染、肺脓肿、支气扩张者，更应当想到可能系食管返流所致。返流物中有血迹是要高度重视有无并发癌肿，因为此类患者并发癌者约3%。
3.胸痛
在发病初期有自发性胸骨后疼痛，可向肩臂和下颌部放射，持续数分钟至数小时。当食管扩张至屈曲延长后疼痛消失。疼痛发生时，进饮料或舌下含服硝酸类药物可缓解。引起疼痛的原因尚不清楚。
4.体重减轻及出血
由于吞咽困难，常常使患者畏惧进食，营养摄入不足，因此造成不同程度的体重下降、营养不良等。出血不多见，多数为食管炎症所致，但也不能忽视癌肿的可能。
三、检查
1.X线检查
X线检查对失弛缓症的诊断十分重要，普通胸片及食管造影均有独特的表现。
(1)普通X线胸片
约有85%的病人胃泡影消失，后前位片可见到屈曲延长扩张的食管凸入右胸腔，致上腔静脉和右房段纵隔阴影增宽，有时可在膨胀的食管阴影内见到液平面，侧位胸片见到有胀大增粗的食管影和液平面在后纵隔内，气管被向前压迫移位。有时肺野内有炎性改变。
(2)食管造影
在行食管造影前要作好以下准备：
①如普通胸片发现食管内有明显的潴留物，于造影前插入胃管，将潴留物吸出以免影响食管壁和食管运动的观察。
②准备好检查尽可能要用的药如亚硝酸异戊酯，观察时一旦需要可立即给予。
③准备好录像设备，录像后可反复观察食管形态及在立位、水平位、右前斜位等各种体位下的运动功能和排空能力，尤其不能忽视平卧位，即除外重力作用因素后的排空能力。
根据食管造影所见失弛缓症大致分为：
一种为轻度失弛缓症：食管下端明显狭窄，狭窄的边缘十分光滑，狭窄上方明显扩张，仅有少量钡剂可以通过。食管扩张直径在之内，食管近端1/3蠕动可正常，中1/23缺乏有效的蠕动，远端1/3收缩紊乱或强烈，括约肌不松弛，钡剂潴留于食管中1/3部位，食管可呈梭形、鸟嘴形或漏阗形，胃泡内气体很少或不存在。
第二种为中度失弛缓症：食管扩张直径在4～6cm之间，自咽食管至远端括约肌几乎整个食管扩张。远端突然变细，外形规整，食管运动或消失或微弱紊乱，远端括约肌不松弛，造影剂完全潴留。在亚硝酸异戊酯的作用下可使远端括约肌开放，少量造影剂流入胃内，立位见液平面在食管上端，胃泡影消失。因食物入胃主要靠策略，食管内容物液体在下，气体在上气体不易进入胃内，即体进入胃内量也很少，因此胃泡影消失或胃泡内仅有小液平。
2.胃镜检查
内窥镜对本病的诊断帮助有大，除了能观察到扩张的食管外，胃镜通过贲门部括约肌不难，阻力不大并不能说明问题。但对鉴别诊断和以后正确制定治疗方案是不可缺少的，尤其对返流物中有血迹的更为必要，内窥镜可发现贲门癌造成的假性失弛缓症。在有严重潴留性食管炎时食管粘膜变得极度增生，有息肉样改变或溃疡形成不易与癌鉴别时可取活检或刷片行组织学或细胞学检查以明确诊断。如果发现继发食管炎性改变，粘膜发红糜烂、溃疡、粘膜白斑或念珠菌性食管炎，那么对失弛缓症治疗方法的选择、以及治疗时间的选择都具有明确的指导意义。当食管有炎症时因组织水肿脆弱，食管扩张术易发生穿孔，肌层切开术也易剥破粘膜发生食管瘘，因此应先行保守治疗，待炎症消退后再手术。粘膜有白斑病时有发生癌变的可能，要警惕，在治疗上要考虑到并作适当处理，必要时行手术切除。有念珠菌性食管炎的先用制霉菌素、两性霉素B等抗霉菌药物治疗。
3.食管测压检查
从食管测压曲线上可发现食管下括约肌失去正常时的波浪状，先低压后高压的曲线波(食管下括约肌先松弛及松弛后收缩造成的)而变为压力正常或升高的自基线向上不规则的间距不等的波形曲线，或者偶见持续时间较正常短暂的不规则的低压曲线。食管体部失去正常吞咽时出现的有节律的蠕动性收缩波，而出现第三收缩或振幅很低的压力波，当食管极度扩张时甚至不能记录到。在强力性失弛缓症病例中，压力波是重复的，非自上而下的，并且是自发的，振幅可达正常或异常高大，可能是由于食管腔内固体或液体潴留的原因，食管静息压从正常的风压升高到2.67kPa(20mmHg)，与胃底压力相等。
