高频考题
1、大剂量丙种球蛋白治疗适用于
A、特发性血小板减少性紫癜B、地中海贫血
C、川崎病
D、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
E、难治性重症肌无力
【答案】ACE
【解析】1、正确答案：A、C、E
2、答案解析：大剂量丙种球蛋白（IVIG）通过阻断Fc受体介导的巨噬细胞吞噬作用、中和自身抗体及调节异常免疫应答发挥治疗效应；
其在免疫介导性血小板破坏（如特发性血小板减少性紫癜）、全身性血管炎性免疫失调（如川崎病）及抗体依赖性神经肌肉接头功能障碍（如难治性重症肌无力）中具有明确循证依据；
而地中海贫血属遗传性珠蛋白合成障碍，G6PD缺乏症为X连锁隐性遗传性红细胞酶缺陷，二者均无免疫病理基础，IVIG无效。
2、下列对原发性免疫缺陷病有确诊意义的是
A、X线检查B、骨髓活检
C、血清免疫球蛋白检测
D、外周血T、B细胞数量及功能检测
E、家族遗传史
【答案】ACDE
【解析】1、正确答案：ACDE
2、答案解析：原发性免疫缺陷病（PID）的确诊需结合临床表现、实验室检查及遗传学分析。血清免疫球蛋白检测（C）可评估体液免疫功能，是诊断抗体缺陷病的重要依据；外周血T、B细胞数量及功能检测（D）可直接反映细胞免疫和体液免疫的核心细胞状态，对SCID等严重联合免疫缺陷具有确诊价值；X线检查（A）在婴幼儿期若发现胸腺影缺失，提示T细胞发育障碍，具有重要的辅助诊断意义；家族遗传史（E）有助于判断遗传模式，虽非所有患者均有阳性家族史，但对确诊遗传性免疫缺陷病有重要参考和佐证作用。骨髓活检（B）主要用于造血系统恶性肿瘤或再生障碍性贫血等的诊断，并非PID的常规确诊手段。故本题选ACDE。
3、咯血伴脓痰多见于
A、支气管扩张症B、肺动脉高压
C、特发性肺含铁血黄素沉着症
D、毛细支气管炎
E、空洞性肺结核继发细菌感染
【答案】AE
【解析】1、正确答案：A、E
2、答案解析：咯血伴脓痰提示存在气道结构破坏与继发细菌感染，支气管扩张症因支气管壁弹性纤维及肌层破坏导致反复感染与咯血；
空洞性肺结核继发细菌感染时，坏死组织液化引流不畅形成脓性分泌物，合并毛细血管破裂可致咯血。
其余选项缺乏上述病理基础：肺动脉高压以右心负荷增加和咯血（多为鲜红、量少）为主，无脓痰；
特发性肺含铁血黄素沉着症以弥漫性肺泡出血为特征，痰中多见含铁血黄素巨噬细胞，无脓性改变；
毛细支气管炎主要累及终末细支气管，以喘息、呼吸困难为主，极少咯血，更无脓痰。
4、关于儿童高血压，以下正确的是
A、儿童期高血压绝大多数(约80%)是继发性高血压B、儿科高血压最常见的病因是血管畸形引起的高血压
C、体格检查时，眼底检查至关重要
D、治疗以利尿剂为主要药物
E、高血压危象治疗首选硝普钠
【答案】ACDE
【解析】
5、母乳喂养的优点
A、蛋白质、脂肪、碳水化合物适合婴儿的消化能力B、含有丰富的维生素D，可以预防佝偻病
C、蛋白质中约2/3为乳蛋白，凝块较小
D、含有酶，抗体
E、含不饱和脂肪酸较多，脂肪球小
【答案】ACDE
【解析】妇产科学第10版第211、212页：母乳是婴儿最合适的天然食品，各级组织、家庭及个人都应该提倡、支持母乳喂养。母乳喂养对母婴的益处 母乳喂养对母婴健康均有益。对婴儿可以提供满足其 6 个月内发育所需的营养，6 个月后母乳仍是婴儿能量和高质量营养的重要来源。母乳喂养可提高婴儿免疫力，促进婴儿牙齿及颜面部的发育，增加母婴感情等。对母亲可促进子宫复旧，减少产后出血，加快产后康复，降低其患乳腺癌、卵巢癌的风险等。成功的母乳喂养会增强母亲的自信心，降低产后焦虑、抑郁的风险。儿科护理学第七版第70页：母乳还有温度适宜、经济方便、有利于婴儿心理健康、促进乳母产后子宫复原以及减少再受孕机会的特点。母乳的特点 营养丰富:母乳生物效价高，易被婴儿利用。母乳含必需氨基酸比例适宜。含有不可替代的免疫成分。初乳含有丰富的 SlgA,早产儿母亲乳汁中的SlgA高于足月儿，母乳中 SlgA在胃中稳定，可黏附于肠黏膜上皮细胞表面，保护肠道黏膜，抑制病原体繁殖。
6、特发性肺含铁血黄素沉着症的并发症是
A、肺心病B、缺铁性贫血
C、支气管扩张
D、肺动脉高压
E、肺间质纤维化
【答案】ABDE
【解析】1、正确答案：A、B、D、E
2、答案解析：本病以反复肺泡毛细血管出血为病理基础，反复咯血/肺泡出血导致铁丢失引发缺铁性贫血；
慢性低氧和血管重构可继发肺动脉高压，进而发展为肺心病；
长期出血性炎症刺激成纤维细胞活化，驱动肺间质纤维化；
而支气管扩张属结构性气道病变，与本病的免疫介导性肺泡出血无直接因果关联，故不属典型并发症。
7、目前国家疾病控制中心规定可以接种的第二类疫苗（非计划免疫）有
A、水痘疫苗B、乙脑疫苗
C、狂犬疫苗
D、流脑疫苗
E、甲肝灭活疫苗
【答案】ACE
【解析】
8、关于胸膜炎的说法，不正确的是
A、胸膜炎包括干性胸膜炎、浆液性胸膜炎、化脓性胸膜炎B、纤维素性胸膜炎见于结核和细菌感染
C、浆液性胸膜炎多由结核、腺病毒引起
D、渗出液与漏出液的不同之处在于渗出液胸水LDH/血清LDH＜0.6
E、化脓性胸膜炎的少见致病菌是金黄色葡萄球菌
【答案】DE
【解析】1、正确答案：D、E
2、答案解析：渗出液的胸水LDH/血清LDH＞0.6是Light标准之一；
金黄色葡萄球菌为化脓性胸膜炎常见病原体，而非少见。
D项数值关系颠倒，E项病原谱描述错误。
9、可诊断为癫痫全身性发作的临床表现包括
A、强直痉挛发作B、失神发作
C、强直发作，但无痉挛
D、肌阵挛发作，但无强直
E、站立不能性发作
【答案】ABCDE
【解析】1、正确答案：A、B、C、D、E
2、答案解析：根据ILAE 2017癫痫发作分类及《诸福棠实用儿科学》（第8版），全身性发作起源于双侧脑网络，同步累及双侧大脑半球，临床表现为意识障碍伴对称性运动或自主神经症状，无局灶起源证据。
强直-阵挛发作、失神发作、强直发作、肌阵挛发作及负性肌阵挛所致的站立不能性发作均属典型全身性发作类型；
其中站立不能性发作本质为双侧轴肌张力突然丧失，归类于肌阵挛-失张力发作亚型，符合全身性发作定义。
10、遗传药理学的发展使我们能够
A、针对病人基因型选择合适的药物B、针对病人基因型选择个体化剂量
C、早期发现疾病的易感因子预防发病
D、发现影响药物代谢的酶学差异并改变相关酶
E、应用基因组顺序和顺序变异信息阐明药物反应个体差异
【答案】ABCE
【解析】1、正确答案：A、B、C、E
2、答案解析：遗传药理学聚焦基因型导向的用药决策，通过识别药物代谢酶（如CYP450家族）、药物转运体及药物靶点的遗传多态性，实现精准选药与剂量优化；
其延伸应用涵盖基于全基因组关联研究（GWAS）和单核苷酸多态性（SNP）分析的疾病易感性评估与药物反应个体差异机制阐释。
选项D中‘改变相关酶’违背生物学原理——遗传药理学可识别酶活性差异，但不干预酶结构或表达，故不成立。
11、原发性肺结核化学治疗的原则是
A、早治疗的单剂治疗，疗程宜1～1.5年B、早治疗，联合治疗，治疗疗程分强化期和继续期
C、大剂量突击治疗，疗程3～6个月，联合治疗
D、强化期应联合治疗，继续治疗阶段可单剂治疗，疗程三年
E、选择不同治疗方法，总流程6~12个月
【答案】BE
【解析】1、正确答案：B、E
2、答案解析：原发性肺结核属初治结核病，其化学治疗须遵循WHO及我国《肺结核诊疗指南》核心原则：早期、联合、适量、规律、全程。
其中，强化期（通常2个月）必须采用≥3种敏感药物联合方案（如HRZE），以快速杀灭活跃繁殖菌群、防止耐药；
继续期（4～7个月）维持2种药物（如HR），清除持留菌、降低复发风险。
总疗程6～12个月为循证推荐范围，具体依病情、药物敏感性及患儿反应个体化调整。
单剂治疗、大剂量突击、超长疗程（>12个月）或非标准化分阶段用药均违背结核病规范化管理原则。
12、风疹病毒感染的临床特征有
A、潜伏期一般为14～15天B、发热3天后出疹
C、典型的临床表现为枕后、耳后、颈后淋巴结肿大伴触痛，持续1周左右
D、皮疹一般3天消失
E、孕妇在孕晚期感染风疹病毒，先天性畸形的发生率最高
【答案】ACD
【解析】1、正确答案：A、C、D
2、答案解析：风疹潜伏期14～15天为典型时间窗；
枕后、耳后、颈后淋巴结肿大伴触痛是其最具特征性的前驱表现，较皮疹早1～2天出现，持续约1周；
皮疹为细小淡红色斑丘疹，3天内消退，无色素沉着及脱屑。
选项B错误——风疹常为发热当日或次日出疹，非“发热3天后”；
选项E错误——先天性风疹综合征发生风险最高在孕早期（尤其妊娠前12周），孕晚期感染胎儿致畸率极低。
13、病毒性心肌炎病原学诊断的参考依据有
A、心内膜标本特异性病毒抗体阳性B、病程早期血中特异性IgM抗体阳性
C、心肌组织分离到病毒
D、用病毒核酸探针自患儿血中查到病毒核酸
E、心包穿刺液特异性病毒抗体阳性
【答案】BD
【解析】
14、麻疹常见的并发症有
A、肺炎B、肝炎
C、心肌炎
D、营养不良
E、结核病恶化
【答案】ACDE
【解析】1、正确答案：A、C、D、E
2、答案解析：肺炎是麻疹最常见且致死率最高的并发症，占死亡病例90%以上，多见于重度营养不良或免疫功能低下患儿，以继发性细菌性肺炎（如金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌）为主，易并发脓胸/脓气胸；
心肌炎多与营养不良及肺炎并存，可表现为心音低钝、心电图一过性改变，重者进展为心力衰竭或心源性休克；
营养不良与维生素A缺乏互为因果，高热及摄入不足致代谢负平衡，维生素A水平下降与病情严重度呈负相关，可诱发角膜软化甚至失明；
结核病恶化源于麻疹病毒诱导的暂时性免疫抑制，促使潜伏结核灶复燃，引发粟粒性肺结核或结核性脑膜炎。
肝炎无明确病理关联，非公认并发症。
15、婴儿腹泻伴低钾血症的典型表现有
A、心音低钝B、肠鸣音减弱
C、肌张力增强
D、腱反射活跃
E、巴氏征阳性
【答案】AB
【解析】1、正确答案：A、B
2、答案解析：低钾血症可致心肌细胞静息电位异常，引发心音低钝；
平滑肌兴奋性下降导致肠鸣音减弱；
而骨骼肌张力降低、腱反射减弱或消失（非增强或活跃），病理反射如巴氏征不具特异性，故C、D、E均不符合低钾典型表现。
16、先天性甲状腺功能减低症的治疗，正确的是
A、终生治疗B、治疗开始时间愈早愈好
C、疑有暂时性甲低，需正规治疗2年后，再停药1个半月，复查甲状腺功能
D、治疗下丘脑-垂体性甲低时，甲状腺素不宜从小剂量开始
E、维持量个体差异较大
【答案】ABCE
【解析】1、正确答案：A、B、C、E
2、答案解析：先天性甲状腺功能减低症（CH）属永久性内分泌替代治疗疾病，绝大多数需终生左甲状腺素钠（L-T4）替代治疗；
新生儿筛查阳性者须在出生后2周内启动治疗，以避免不可逆神经发育损伤；
对早产、低出生体重或围生期应激等高危患儿，需警惕暂时性甲低可能，其诊断需经规范治疗至少2年、停药4–6周后复查血清TSH及fT4以明确；
L-T4维持剂量受年龄、体重、肠道吸收率、合并疾病及药物相互作用等影响，存在显著个体差异；
而下丘脑-垂体性甲低属中枢性甲低，因TSH缺乏，起始剂量无需递增，可直接给予足量L-T4，故D项错误。
17、下述哪项符合肾炎性肾病的临床特点
A、高血压B、氮质血症
C、持续血尿
D、持续性低补体血症
E、肝功能异常
【答案】ABCD
【解析】1、正确答案：A、B、C、D
2、答案解析：肾炎性肾病区别于单纯性肾病的核心在于存在肾小球炎症活动性指标，典型表现为高血压（因水钠潴留及肾素分泌增加）、氮质血症（反映肾小球滤过率下降）、持续血尿（提示肾小球毛细血管壁损伤）及持续性低补体血症（尤其C3降低，提示经典或旁路补体途径活化）。
而肝功能异常非本病特征性表现，多见于药物性肝损或继发代谢紊乱，不具特异性。
18、下列属于营养素的有
A、蛋白质B、食物纤维素
C、脂肪
D、水
E、碳水化合物
【答案】ACDE
【解析】1、正确答案：A、C、D、E
2、答案解析：人体必需的宏量营养素包括蛋白质、脂肪、碳水化合物，而水是维持生命活动不可或缺的基础营养物质，被世界卫生组织及《中国居民膳食营养素参考摄入量（DRIs）》明确列为七大营养素之一；
食物纤维素虽具生理功能（如调节肠道菌群、改善便秘），但因人体缺乏相应消化酶，不被吸收利用，不提供能量，亦不参与机体结构与代谢调控，故不属于传统定义的营养素。
19、语言的发育要经过以下哪几个阶段
A、发音B、理解
C、表达
D、学说话
E、词汇丰富
【答案】ABC
【解析】1、正确答案：A、B、C
2、答案解析：儿童语言发育遵循神经成熟与环境交互作用的规律，其核心阶段包括发音（语音感知与发声准备）、理解（接受性语言，依赖听觉通路与颞叶语言区整合）和表达（表达性语言，依赖布罗卡区及运动皮层协调输出）；
D项“学说话”为生活化表述，非专业分期术语；
E项“词汇丰富”属语言发育后期量变表现，非独立发育阶段。
20、下列为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的诊断标准的是
A、发热7天以上，最高体温在38.5℃或以上B、外周血细胞2～3系减少
C、高三酰甘油和（或）低纤维蛋白血症
D、NK细胞活性增高
E、血清铁蛋白增高
【答案】ABCE
【解析】1、正确答案：A、B、C、E
2、答案解析：HLH诊断依据2004年HLH国际组织（HLH-2004）诊疗指南，需满足分子学证据（如PRF1、UNC13D等基因突变） 或符合8项临床及实验室标准中任意5项。
其中，发热≥7天且体温≥38.5℃、外周血两系或三系减少（血红蛋白＜90 g/L、血小板＜100×10⁹/L、中性粒细胞＜1.0×10⁹/L）、空腹甘油三酯≥3.0 mmol/L和/或纤维蛋白原≤1.5 g/L、血清铁蛋白≥500 μg/L（常显著升高，＞1000 μg/L更具提示性）均为核心指标；
而NK细胞活性降低（非增高）是关键免疫功能异常表现，故D项错误。
21、关于先天性心脏病合并肺动脉高压的治疗，说法正确的是
A、前列腺素E1不能直接扩张肺动脉B、吸入NO气体可以激活腺苷酸环化酶
C、磷酸二酯酶抑制剂可以加强前列腺素E1的作用
D、可以使用中药如川芎嗪等复方制剂
E、吸入前列腺素I2较静脉使用安全
【答案】CDE
【解析】1、正确答案：C、D、E
2、答案解析：磷酸二酯酶抑制剂（如西地那非）通过抑制cGMP降解，协同增强前列腺素E1介导的cAMP/cGMP通路舒张肺血管；
川芎嗪作为具有抗血小板聚集和轻度肺血管扩张作用的中药活性成分，在临床实践中可作为辅助治疗手段，但需严格评估循证依据与安全性；
吸入前列腺素I2（如伊洛前列素）可实现肺血管床局部高浓度、全身暴露低，显著降低系统性低血压及药物相关不良反应风险，较静脉给药更具靶向性与安全性。
22、有关血液透析的描述，正确的有
A、血尿素氮＞28.56mmol/L（80mg/dl），血肌酐＞530.4μmol/L（6mg/dl），血钾＞6.5mmol/L是血液透析的适应证B、血液透析时，对无明显出血倾向的患者多采用全身性肝素化
C、血液透析开始前及结束后，应精确测量体重
D、严重感染是血液透析的绝对禁忌证
E、第一次血透时间至少4小时
【答案】ABC
【解析】1、正确答案：A、B、C
2、答案解析：血液透析的绝对适应证包括尿毒症症状明显、容量负荷过重、严重电解质紊乱（如高钾血症＞6.5mmol/L）、酸中毒难以纠正等；
其中BUN＞28.56mmol/L、Scr＞530.4μmol/L、血钾＞6.5mmol/L是经典实验室阈值，提示需紧急干预。
抗凝策略依据出血风险分层，无明显出血倾向者首选全身肝素化，以维持体外循环通畅。
干体重评估是透析管理核心环节，透析前、后精确测量体重是计算超滤量、预防低血压及心衰的关键依据。
D项错误——严重感染非绝对禁忌证，反而是相对适应证（如脓毒症合并急性肾损伤需CRRT或HD支持）；
E项错误——首次透析应采用诱导方案（通常2～2.5小时），避免失衡综合征，而非强制≥4小时。
23、预防接种程序正确的是
A、生后至2个月初种卡介苗B、6个月初种脊髓灰质炎疫苗
C、麻疹减毒活疫苗2、3、4个月初种，4岁复种
D、乙型肝炎疫苗分别于出生时、1个月、6个月接种
E、百白破疫苗分别于出生时、4个月、6个月接种
【答案】AD
【解析】
24、胎粪吸入综合征的主要治疗方法包括
A、清理呼吸道B、头罩吸氧
C、机械通气
D、持续气道正压呼吸（CPAP）
E、吸入一氧化氮
【答案】ABCE
【解析】1、正确答案：ABCE
2、答案解析：胎粪吸入综合征（MAS）的治疗原则包括清理呼吸道、氧疗、机械通气及针对并发症的处理。A项正确，清理呼吸道是基础治疗，对病情较重者需气管插管吸引胎粪。B项正确，缺氧患儿需给予氧疗，头罩吸氧是常用方式之一。C项正确，当常规氧疗无效或出现呼吸衰竭时，需进行机械通气（包括常规通气和高频通气）。E项正确，吸入一氧化氮（iNO）是治疗MAS合并持续性肺动脉高压（PPHN）的有效手段。D项错误或不选，虽然CPAP可用于部分MAS患儿，但解析中明确指出“当肺部查体或胸片提示有过度充气表现时，应慎用CPAP，否则可因加重肺内气体潴留，诱发肺气漏的发生”，鉴于MAS病理特点常伴有气道阻塞和肺过度充气，CPAP并非普遍适用的主要治疗手段，甚至在某些情况下禁忌，故本题标准答案未包含D。
25、对于动脉导管未闭的治疗，正确的说法是
A、动脉导管未闭，管型，如直径小于3mm，可不处理B、3岁以前，有可能自然关闭，可随访至学龄前
C、可经手术或经介入方法予以关闭
D、大动脉转位时，应维持动脉导管的开放
E、早产儿动脉导管未闭，需尽早手术或经介入方法予以关闭
【答案】CD
【解析】1、正确答案：C、D
2、答案解析：动脉导管未闭（PDA）属常见先天性心脏病，出生后15小时多发生功能性关闭，80%于生后3个月内解剖性关闭，1岁内基本完成解剖闭合。
早产儿因动脉导管平滑肌发育不成熟、对氧敏感性低，PDA发生率高达20%，且易合并呼吸窘迫综合征，需积极干预；
大动脉转位等依赖右向左分流维持体循环灌注的紫绀型先心病中，PDA是维持生命的关键通道，必须药物（如前列腺素E1）维持开放；
早产儿PDA因平滑肌发育不成熟、氧敏感性低，易持续开放，但是否干预需个体化评估（如血流动力学影响、呼吸支持需求等），并非一律需尽早手术或介入。
26、血清病常见的症状有
A、关节痛B、一般不伴皮疹
C、全身浅表淋巴结肿大
D、发热、乏力
E、恶心、呕吐
【答案】ACDE
【解析】1、正确答案：A、C、D、E
2、答案解析：皮疹为最突出表现，多呈荨麻疹样风团、紫癜样或麻疹样，常首发于注射部位；
发热呈渐进性，可达38℃～39℃；
全身浅表淋巴结肿大常见，质软、轻压痛；
可伴关节痛、乏力及胃肠道症状（如恶心、呕吐）；
儿童尚可出现面部、眼睑及肢端水肿，偶发喉头水肿。
27、艾滋病常见的机会感染和肿瘤有
A、卡氏肺孢子菌肺炎B、肺结核
C、神经母细胞瘤
D、卡波西肉瘤
E、念珠菌食管炎
【答案】ABDE
【解析】1、正确答案：A、B、D、E
2、答案解析：艾滋病患者因CD4⁺T淋巴细胞显著减少导致严重细胞免疫缺陷，易发生典型机会性感染与恶性肿瘤；
卡氏肺孢子菌肺炎（PCP）为最常见首发机会感染；
肺结核在HIV感染者中呈高发、重症及播散倾向；
卡波西肉瘤是HIV相关性肿瘤的标志性病变，与HHV-8感染密切相关；
念珠菌食管炎属黏膜屏障受损后常见的真菌性机会感染。
神经母细胞瘤为儿童期胚胎性实体瘤，无HIV特异性关联，不属于机会性病变。
28、维生素D在体内羟化为1，25（OH）2D3的部位是
A、心B、肝
C、脾
D、肺
E、肾
【答案】BE
【解析】1、正确答案：B、E
2、答案解析：维生素D需经两步羟化方可转化为具有生物活性的1,25-(OH)₂D₃；
第一步羟化在肝细胞线粒体及内质网中由CYP2R1等酶催化，生成25-(OH)D₃；
第二步羟化在肾近端小管上皮细胞线粒体中由CYP27B1（1α-羟化酶）催化，将25-(OH)D₃转化为1,25-(OH)₂D₃；
心、脾、肺组织缺乏相应羟化酶系，不参与该活化过程。
29、新生儿呼吸窘迫综合征的X线胸片可显示
A、白肺B、支气管充气征
C、哑铃状双极影
D、肺门增宽、肺纹理增粗
E、双肺普遍性透光度降低
【答案】ABE
【解析】1、正确答案：A、B、E
2、答案解析：X线典型表现为双肺普遍性透光度降低，伴毛玻璃样改变；
在广泛肺泡萎陷背景下可见清晰的支气管充气征；
严重者呈白肺，即双肺野均匀致密影，肺肝界与肺心界消失。
上述征象共同构成RDS特征性影像学表现，是临床确诊的核心依据。
30、风湿热可合并
A、心肌炎B、心内膜炎
C、心包炎
D、全心炎
E、心肌梗死
【答案】ABCD
【解析】1、正确答案：A、B、C、D
2、答案解析：风湿热是A组β溶血性链球菌感染后引发的自身免疫性全身性炎症性疾病，其心脏受累呈游走性、反复性、增生性炎性反应，可累及心肌、心内膜、心包，三者单独或组合受累分别表现为心肌炎、心内膜炎、心包炎；
当三者同时受累时即为全心炎。
心肌梗死属冠状动脉粥样硬化性闭塞性病变，与风湿热的病理机制无关联，故不选。
(31~34为共用题干)
患儿，女，9岁。因发现心脏杂音9年，发热20天，抽搐1次住院。在当地县医院住院治疗4天无效。查体：T 39℃，P 126次/分，R 34次/分，W 22kg，神清，神萎，口唇、颜面、睑结膜苍白，消瘦，双肺可闻及粗中湿啰音，心音有力，胸骨左缘3～4肋间闻及2～3/6级收缩期杂音，粗糙，腹软，全腹压痛，未扪及包块，脾左肋下1cm，四肢无异常。
31、急诊应首先重点检查的项目包括
A、血培养、药敏B、血常规及CRP
C、脑CT
D、脑脊液检查
E、心脏彩色多普勒超声检查
F、腹部B超
【答案】ABCE
【解析】患儿为9岁女童，长期心脏杂音病史提示先天性心脏病基础；
持续发热20天、新发抽搐、脾大、贫血、肺部湿啰音及血流动力学不稳定（P 126次/分，R 34次/分），高度怀疑感染性心内膜炎合并脓毒症、脑栓塞或脑脓肿。
急诊需优先明确病原（血培养+药敏）、评估炎症程度与血液系统受累（血常规+CRP）、排查中枢神经系统并发症（脑CT，因抽搐为新发且存在栓塞高危背景，需先排除出血/占位/梗死，脑脊液检查宜在排除颅高压后谨慎进行）、确认心内膜赘生物及心脏结构异常（心脏彩色多普勒超声，经胸超声为首选初筛手段）。
腹部B超非急诊优先项，无腹膜炎体征或肝脾显著肿大，暂不支持急查。
32、提示：血液分析示WBC21.6×10^9/L，N0.87，L0.13，RBC2.5×10^12/L，Hb80g/L，CRP60mg/L。心脏彩色多普勒示室间隔缺损、三尖瓣前瓣发现0.5cm×0.3cm赘生物，胸片示双肺内中带条絮状影，脑CT无异常。 目前应考虑的诊断是
A、先天性心脏病B、肺炎
C、败血症
D、热型惊厥
E、中枢神经系统感染
F、感染性心内膜炎
【答案】ABCEF
【解析】本例以长期心脏杂音为线索，结合发热20天、血培养阳性（虽未明示但符合感染性心内膜炎诊断逻辑）、心脏超声见三尖瓣赘生物、脾大、贫血、CRP显著升高、WBC及中性粒细胞比例增高，确立感染性心内膜炎为原发病；
室间隔缺损是其基础心脏病，故A、F并存；
双肺湿啰音+胸片条絮状影+炎症指标升高支持肺炎；
持续高热、WBC＞20×10⁹/L、中性粒细胞占比＞85%、CRP＞50mg/L、多系统受累（肺、肝脾、神经系统） 符合败血症全身炎症反应表现；
抽搐1次+脑CT无异常，需高度警惕中枢神经系统感染早期或非化脓性病变（如脑炎、脑膜炎初期影像可阴性），不能因CT阴性排除，故E必须纳入；
D项热型惊厥典型特征为6月～5岁、单纯性发热伴短暂全身性抽搐、无局灶性神经征、脑脊液正常、影像学无异常，本例年龄9岁、病程长、多系统炎症表现、存在明确感染灶及全身中毒症状，不符合热性惊厥定义，故排除。
33、目前应采取的处理措施包括
A、外科手术B、应用20%甘露醇脱水
C、应用敏感抗生素
D、物理或药物降温
E、输血
F、溶栓治疗
【答案】CD
【解析】患儿存在先天性心脏病（室间隔缺损）、持续高热、心脏杂音性质改变及超声证实赘生物，符合感染性心内膜炎诊断；
当前神萎、发热为主要表现，无颅内压增高征象（头颅CT阴性），故首要控制感染与对症退热；
敏感抗生素为抗感染基石，物理或药物降温可缓解高热所致代谢亢进及神经功能紊乱；
甘露醇脱水缺乏指征，外科手术在急性感染期属相对禁忌，输血无明确贫血或失血依据，溶栓治疗不适用于感染性赘生物。
34、提示：采用联合抗生素治疗3天，仍然发热、咳嗽，体温37.5℃～38.6℃，进食半流质饮食，无呕吐，再次抽搐1次。进一步的治疗措施包括
A、根据血培养结果更换抗生素B、介入治疗
C、继续溶栓治疗
D、感染不能控制时请外科会诊
E、支持治疗
F、应用抗癫痫药物
【答案】ADE
【解析】本例为感染性心内膜炎合并全身多系统受累（肺部浸润、脾大、反复抽搐），提示病情复杂且进展。
血培养结果是指导抗生素调整的金标准，故需依据其药敏结果优化抗感染方案；
当内科治疗无效、存在赘生物脱落风险或瓣膜功能严重受损时，须及时请外科会诊评估手术指征；
支持治疗（包括营养支持、液体管理、器官功能维护等）是贯穿全程的基础措施。
B项介入治疗非感染性心内膜炎常规手段；
C项溶栓治疗禁用于活动性感染及赘生物患者，有诱发脓毒性栓塞风险；
F项抽搐需先明确病因（如脑栓塞、中毒性脑病、电解质紊乱），而非盲目应用抗癫痫药物。
(35~38为共用题干)
患儿男，9个月，咳嗽3天，发热1天。查体。T37.6℃，R32次/分，咽红，扁桃体I度肿大，呼吸平稳，双肺呼吸音清，心率120次/分，律齐有力，无杂音，腹软，肝肋下2cm，剑下1.5cm，质软，神经系统查体未见异常。
35、在门诊应首先做的必要检查有
A、C反应蛋白B、支原体抗体
C、血常规
D、咽拭子培养
E、痰细菌培养
F、鼻窦X线片
【答案】AC
【解析】上呼吸道感染初筛需评估炎症反应程度及病原体类型倾向，首选血常规+CRP联合检测——前者可提示白细胞总数、中性/淋巴比例变化，辅助判别病毒或细菌感染趋势；
后者为急性期反应蛋白，较白细胞更早、更特异地反映细菌性炎症。
支原体抗体、咽拭子及痰培养等属针对性检查，非初筛必要；
鼻窦X线片对无鼻窦炎征象者缺乏指征。
36、最佳治疗包括
A、多饮水B、卧床休息
C、口服抗生素
D、静脉点滴更昔洛韦
E、静脉点滴广谱抗生素
F、早期口服利巴韦林
【答案】AB
【解析】本病为病毒性上呼吸道感染，属自限性疾病，治疗以对症支持为主。
核心措施包括充分补液（多饮水）和保证休息（卧床休息），以维持内环境稳定、促进病毒清除；
无细菌感染证据时禁用抗生素，亦无需常规抗病毒治疗，更昔洛韦、利巴韦林等仅限特定病毒感染（如重症RSV、CMV或流感）且有明确指征时考虑。
37、患儿上呼吸道解剖特点有
A、喉部呈漏斗状，喉腔较窄B、鼻窦黏膜与鼻腔黏膜相连续，鼻窦口相对大，易患鼻窦炎
C、鼻腔比成人长
D、粘膜柔嫩，血管丰富，易于感染
E、咽扁桃体至1岁末逐渐增大
F、发炎时，后鼻腔易堵塞而发生呼吸和吸吮困难
G、咽鼓管较宽、直、短、呈水平位
【答案】ABDFG
【解析】婴幼儿上呼吸道解剖特点包括：喉部呈漏斗状、喉腔窄、声门狭小；
鼻黏膜柔嫩、血管丰富，易感染及肿胀致通气障碍；
鼻窦黏膜与鼻腔黏膜连续、窦口相对宽大，故鼻炎易蔓延为鼻窦炎；
后鼻腔狭窄，炎症时易堵塞，引发呼吸及吸吮困难；
咽鼓管宽、直、短、水平位，致鼻咽部感染易经此侵入中耳。
而C项‘鼻腔比成人长’错误（实为相对短小）；
E项‘咽扁桃体至1岁末逐渐增大’混淆概念——咽扁桃体（腺样体）6月龄已发育，腭扁桃体才于1岁末开始增大，故E不属本题所问的普遍解剖特点。
38、患儿最可能的病原体有
A、轮状病毒B、副流感病毒
C、诺瓦克病毒
D、脊髓灰质炎病毒
E、B19病毒
F、呼吸道合胞病毒
【答案】BF
【解析】婴幼儿急性上呼吸道感染病原以病毒为主（占比＞90%），常见病原包括呼吸道合胞病毒（RSV）、副流感病毒、鼻病毒、流感病毒、腺病毒等；
轮状病毒、诺瓦克病毒主要引起病毒性胃肠炎，脊髓灰质炎病毒属嗜神经病毒，B19病毒多致传染性红斑或贫血危象，均非上感常见病原。
(39~43为共用题干)
某早产儿，胎龄30周，因生后出现进行性呼吸困难25分钟入院。考虑存在新生儿呼吸窘迫综合征，给予呼吸机辅助呼吸。
39、呼吸机初始参数为
A、吸气峰压（PIP）15～20cmH2O，呼气末正压（PEEP）2～4cmH2O，呼吸频率（RR）每分钟20～25次，吸气时间（TI）0.2～0.3sB、吸气峰压（PIP）20～25cmH2O，呼气末正压（PEEP）4～6cmH2O，呼吸频率（RR）每分钟25～30次，吸气时间（TI）0.3～0.4s
C、吸气峰压（PIP）25～27cmH2O，呼气末正压（PEEP）3～5cmH2O，呼吸频率（RR）每分钟30～35次，吸气时间（TI）0.35～0.4s
D、吸气峰压（PIP）27～30cmH2O，呼气末正压（PEEP）5～6cmH2O，呼吸频率（RR）每分钟30～32次，吸气时间（TI）0.4～0.45s
E、吸气峰压（PIP）30～35cmH2O，呼气末正压（PEEP）6～7cmH2O，呼吸频率（RR）每分钟32～35次，吸气时间（TI）0.45～0.5s
F、吸气峰压（PIP）30～35cmH2O，呼气末正压（PEEP）7～8cmH2O，呼吸频率（RR）每分钟30～32次，吸气时间（TI）0.5～0.55s
【答案】B
【解析】新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）系肺表面活性物质缺乏所致，初始机械通气需兼顾肺泡复张与避免气压伤。
早产儿（30周）肺顺应性低、气道阻力高，推荐起始PIP 20～25 cmH₂O以提供足够跨肺压开放萎陷肺泡；
PEEP 4～6 cmH₂O可维持功能残气量、改善氧合，同时避免过高PEEP导致胸腔内压升高及心输出量下降；
RR 25～30次/分匹配其代谢需求与CO₂清除效率；
TI 0.3～0.4 s兼顾吸气充分性与呼气时间，防止气体陷闭。
该组合符合《中华儿科杂志》新生儿机械通气指南及NRP（新生儿复苏项目）推荐的早产儿NRDS初始通气策略。
40、提示：患儿呼吸机辅助呼吸的第2天上午，突然出现面色青紫，SpO2下降47%。查体全身发绀，双侧胸廓对称，双肺出现湿啰音。导致患儿SpO2下降的根本原因为
A、肺出血B、心力衰竭
C、颅内出血
D、气胸
E、并发持续性肺动脉高压
F、喉痉挛
【答案】A
【解析】早产儿NRDS机械通气期间突发面色青紫、SpO₂骤降至47%、全身发绀、双肺湿啰音，而胸廓对称、无气胸体征，提示急性肺内血液渗出致气体交换障碍；
肺出血是NRDS机械通气早期严重并发症，常表现为进行性低氧血症、贫血、粉红色泡沫痰（本例因病情危重可能未显现），湿啰音为肺泡内血液积聚的典型听诊表现；
其他选项缺乏相应特异性体征支持。
41、提示：患儿于呼吸机辅助呼吸7天后撤机，并开始给予配方奶粉喂养4天，患儿出现不吃、不哭、不动。查体反应差，肺部听诊可闻及中细湿啰音，腹部膨隆，肠鸣音0～1次/分，大便隐血（+++）。应行的检查是
A、血培养B、腹立位平片检查
C、痰培养
D、头颅B超
E、胸片检查
F、便常规
【答案】B
【解析】早产儿在呼吸机辅助呼吸后撤机阶段、配方奶粉喂养初期出现不吃、不哭、不动、反应差、腹胀、肠鸣音消失、大便隐血（+++），高度提示新生儿坏死性小肠结肠炎（NEC）；
其中腹胀、肠鸣音减弱或消失、大便隐血阳性为NEC典型临床表现，而腹立位平片检查可显示肠管扩张、肠壁积气（pneumatosis intestinalis）、门静脉气体等特异性征象，是确诊NEC的首选影像学检查。
42、提示：患儿经过35天治疗后吃奶稍差，体重2100g，NBNA评分为38分，无呼吸暂停，体温正常，仅需要低流量吸氧即可维持正常生命体征。目前存在的最主要问题是
A、脑性瘫痪B、缺氧缺血性脑病
C、体重低
D、支气管肺发育不良
E、脑室周围白质软化
F、肺炎
【答案】D
【解析】早产儿经35天机械通气及氧疗后仍需低流量吸氧维持生命体征，结合胎龄30周、病程迁延，符合支气管肺发育不良（BPD） 的诊断标准（即矫正胎龄36周或出生后28天仍需吸氧）。
NBNA评分38分属正常范围，排除显著脑损伤；
无呼吸暂停、体温正常、无感染征象，不支持缺氧缺血性脑病、脑性瘫痪、脑室周围白质软化及肺炎；
体重2100g虽偏低，但非当前最主要临床问题，而BPD是早产儿慢性肺疾病的核心并发症，直接决定后续呼吸管理与预后。
43、针对该患儿的治疗方案为
A、加强脑功能训练B、加强营养支持，促进体重增长
C、高压氧治疗
D、间断停氧，必要时采用药物治疗
E、无需特殊治疗
F、抗炎治疗
【答案】D
【解析】新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）核心病理生理为肺表面活性物质缺乏所致肺泡萎陷，治疗关键在于维持适当氧合与通气，避免氧中毒及支气管肺发育不良。
间断停氧可动态评估自主呼吸能力及氧合稳定性，是撤机过渡的重要策略；
必要时采用药物治疗主要指外源性肺表面活性物质替代治疗，可显著改善氧合、缩短机械通气时间。
其他选项均非NRDS特异性干预措施：A、B属康复与支持范畴，C无循证依据且存在氧毒性风险，E违背疾病危重性，F不适用于无明确感染证据的典型NRDS。
(44~48为共用题干)
患儿女，5岁。生后经常呕吐，每天进食后2～3小时呕吐，有时吐完后口中有苦味；曾诊断为“感冒”、“胃炎”、“肝炎”等，治疗无好转。患儿精神食欲尚可，大小便正常。
44、该患儿在全面体检中，应重点检查
A、心音、心率B、肺部干、湿啰音
C、腹部望诊肠型、胃型
D、肠鸣音
E、四肢肌力、肌张力
F、腱反射
G、病理征
H、脑膜刺激征
I、颅神经
【答案】ACDEF
【解析】患儿为5岁女童，以反复餐后呕吐伴口苦为主要表现，病程迁延，既往误诊为“感冒”“胃炎”“肝炎”，提示需高度警惕先天性消化道结构异常（如十二指肠梗阻、环状胰腺、肠旋转不良伴中肠扭转）或代谢/神经肌肉疾病。
体检应聚焦心肺基础状态评估（排除心源性呕吐及严重缺氧代偿）、腹部体征（肠型、胃型、肠鸣音改变是机械性梗阻的重要体征），以及神经系统发育与功能（肌力、肌张力、腱反射可反映线粒体病、有机酸血症、神经肌肉病等隐匿性病因）。
而肺部啰音、病理征、脑膜刺激征、颅神经检查对本例鉴别诊断价值低，属非重点。
45、患儿应做的辅助检查有
A、血常规B、电解质
C、血气分析
D、心电图
E、脑电图
F、肌电图
G、钡餐肠系
H、腹部B超
【答案】ABCDGH
【解析】1、正确答案：ABCDGH
2、答案解析：患儿长期反复呕吐，且吐物有苦味（提示含胆汁），需重点排查消化道器质性病变（如肠旋转不良、十二指肠梗阻等）及继发的全身影响。血常规（A）可评估有无感染或贫血；电解质（B）和血气分析（C）用于评估长期呕吐导致的水电解质紊乱及酸碱失衡（如低钾低氯性碱中毒）；心电图（D）用于监测严重电解质紊乱对心脏的影响；钡餐造影（G）是诊断上消化道解剖异常（如肠旋转不良、十二指肠壅积症）的重要检查；腹部B超（H）可筛查肝胆胰脾及肠道结构异常。脑电图（E）和肌电图（F）主要针对神经肌肉疾病，与本病临床表现不符，故不选。
46、考虑的诊断有
A、胃炎B、肝炎
C、胃食管反流
D、先天性肥厚性幽门狭窄
E、肠旋转不良
F、环状胰腺
G、巨结肠
H、精神性厌食
【答案】EF
【解析】患儿生后经常呕吐、进食后2～3小时呕吐、吐后口中有苦味，提示胆汁性反流，属高位肠梗阻表现；
反复误诊为“感冒”“胃炎”“肝炎”而治疗无效，说明非感染性或功能性病变。
肠旋转不良可致中肠扭转，引起间歇性胆汁性呕吐；
环状胰腺为先天性胰腺发育异常，包绕十二指肠降部导致慢性不全性梗阻，亦表现为餐后延迟性胆汁性呕吐。
二者均属先天性消化道解剖异常，需影像学（如上消化道造影、超声、MRCP）及术中探查确诊。
其余选项缺乏特异性临床依据：A、B、H为功能性或感染性诊断，与顽固性胆汁性呕吐不符；
D多于生后2～4周起病，呈喷射性非胆汁性呕吐；
G以便秘、腹胀为主；
C无器质性证据则不成立。
47、长期呕吐常见的并发症包括
A、电解质紊乱B、酸碱平衡紊乱
C、营养不良
D、微量元素缺乏
E、贫血
F、机械性胃肠粘膜损伤
【答案】ABCDEF
【解析】长期反复呕吐可导致胃酸大量丢失、消化吸收障碍及慢性营养耗竭，进而引发低钾血症、低氯性碱中毒（电解质与酸碱平衡紊乱）；
能量与蛋白质摄入不足及多种维生素、锌、铁等微量元素吸收减少，继发营养不良、微量元素缺乏；
铁吸收障碍和慢性隐性失血（如食管黏膜撕裂、胃炎）可致缺铁性贫血；
频繁呕吐产生的腹内压骤增易造成Mallory-Weiss综合征等机械性胃肠黏膜损伤。
48、心电图结果如图所示，考虑可能发生了()
A、低钾B、高钾
C、低钙
D、高钙
E、低镁
F、高镁
G、低钠
H、高钠
【答案】A
(49~51为共用题干)
患儿男，3天，足月自然分娩，生后Apgar评分1分钟8分，5分钟9分，生后30分钟开始喂养，吸吮有力，家长按时喂养，今晨起家长发现患儿反应差，随后出现抽搐，急往救治。
49、提示：入院后查体发现患儿肝肋下5cm，质韧，呼吸困难明显，检查发现血糖1.8mmol/L，胆固醇10mmol/L，尿酸1120μmol/L。 应考虑哪些疾病
A、低血糖B、糖原累积病
C、新生儿肝炎综合征
D、先天性梅毒
E、半乳糖血症
F、勒-雪病
G、尼曼-匹克氏病
【答案】AB
【解析】患儿生后3天出现反应差、抽搐，伴低血糖（1.8 mmol/L）、肝大（肋下5 cm，质韧）、高胆固醇血症（10 mmol/L）及高尿酸血症（1120 μmol/L），高度提示能量代谢障碍性疾病；
其中低血糖为首发且核心表现，结合肝大与代谢紊乱谱，应优先考虑糖原累积病（尤其是Ⅰ型）；
低血糖本身亦为独立诊断及紧急处理指征。
其他选项缺乏特异性支持依据。
50、提示：患儿5岁时来诊，自述齿龈出血多次。经实验室检查，可出现的检查结果为
A、血小板粘附率和聚集功能低下B、肝功异常
C、血小板降低
D、凝血时间延长
E、血糖降低
F、巨细胞病毒抗体阳性
【答案】A
【解析】1、正确答案：A
2、答案解析：题干中新生儿期出现反应差、抽搐，提示可能存在颅内出血；5岁时反复齿龈出血，且结合选项A的特征，提示为遗传性血小板功能缺陷病（如血小板无力症或巨大血小板综合征）。此类疾病血小板计数通常正常，但存在血小板粘附率和/或聚集功能低下，导致止血障碍。因此实验室检查可出现血小板粘附率和聚集功能低下。其他选项如凝血时间延长多见于凝血因子缺乏，与本题指向的血小板功能异常不符。
51、提示：患儿反复发作低血糖。 为预防低血糖的发生，患儿可选择的饮食方式有哪些
A、少量多次及高蛋白饮食B、少量多次及高糖饮食
C、无特殊饮食治疗
D、多次多量及高蛋白饮食
E、多次多量及高脂饮食
F、多量多次及高糖饮食
G、少量多次及高脂饮食
【答案】B
【解析】新生儿反复低血糖需通过维持血糖稳态策略预防，首选少量多次喂养以避免空腹时间过长，配合高糖饮食（如含葡萄糖的配方奶或母乳强化剂）可快速提供可利用碳源，改善糖异生底物不足状态；
高蛋白或高脂饮食起效慢、不适用于急性期血糖调控，且可能加重代谢负担。
(52~56为共用题干)
患儿男，6岁。因"眼睑、下肢浮肿，尿蛋白（+++）2周"入院。血清蛋白23g/L，血胆固醇6.8mmol/L。体格检查眼睑、下肢轻度水肿。血压120/60mmHg。肝肾功能正常。
52、最可能的诊断是
A、隐匿性肾炎B、急性肾小球肾炎
C、急进性肾炎
D、溶血尿毒综合征
E、原发性肾病综合征
F、慢性肾炎
【答案】E
【解析】眼睑及下肢浮肿、尿蛋白（+++）、血清白蛋白23g/L（<30g/L）、高胆固醇血症（6.8mmol/L） 四联征符合肾病综合征诊断标准；
患儿6岁，无系统性红斑狼疮、乙肝等继发因素证据，故最可能为原发性肾病综合征，病理类型以微小病变最常见。
53、该患儿出现严重浮肿的机制是
A、肾小球滤过率下降B、感染
C、严重循环充血
D、低蛋白血症
E、急性肾功能衰竭
F、血栓形成
【答案】D
【解析】该患儿符合肾病综合征典型表现，其严重浮肿主要由低蛋白血症导致血浆胶体渗透压显著下降，促使液体从血管内向组织间隙转移；
尿蛋白（+++）及血清白蛋白23g/L证实大量蛋白尿与低白蛋白血症共存，是水肿发生的核心病理生理机制。
54、提示：患儿对激素治疗敏感，2周后浮肿消退，尿蛋白转阴。 此时激素如何使用
A、继续应用，4周后停用B、继续应用，4周后减量，每日服用，渐停
C、继续应用，4周后减量，隔日服用，渐停
D、继续应用，8周后减量，每日服用，渐停
E、继续应用，8周后减量，隔日服用，渐停
F、可停药
【答案】C
【解析】该患儿符合肾病综合征典型表现（大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症、水肿），且为激素敏感型肾病。
依据《儿童原发性肾病综合征诊治循证指南》及《儿科学》（第9版），初治激素敏感型患儿应予足量泼尼松口服（2mg/kg·d，最大60mg/d）持续4周，随后进入减量期；
关键原则是改隔日晨顿服以减少下丘脑-垂体-肾上腺轴抑制及复发风险，再逐步 tapering 停药。
选项C准确体现“足疗4周→隔日减量→渐停”这一标准激素治疗路径。
55、提示：患儿在治疗中出现腓肠肌痉挛，血生化提示：低钙血症。 患儿的主要异常情况不包括
A、肾脏对维生素D的羟化功能障碍B、钙与蛋白结合从尿中丢失
C、维生素D结合蛋白丢失
D、肠吸收钙减少
E、激素应用
F、肝功能异常
【答案】A
【解析】该患儿符合肾病综合征典型表现（大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症、水肿）。
低钙血症在肾病综合征中主要因维生素D结合蛋白随尿大量丢失，导致活性维生素D减少；
同时钙与白蛋白结合减少而从尿中丢失，加之糖皮质激素应用抑制肠钙吸收及骨钙动员；
肠吸收钙减少亦为继发性因素。
而肾脏对维生素D的羟化功能障碍多见于慢性肾功能不全或遗传性维生素D依赖性佝偻病，本例肝肾功能正常，故此项不属于该患儿低钙血症的机制。
56、提示：患儿在治疗中出现水痘感染。需采取下列哪些处理措施
A、停用激素B、激素减量
C、继续使用原激素
D、加用免疫抑制剂
E、加用抗病毒药物
F、加用抗生素
【答案】BE
【解析】肾病综合征患儿合并水痘感染时，属糖皮质激素相对禁忌证，需激素减量以降低免疫抑制程度，避免病毒播散；
同时必须早期足量使用抗病毒药物（如阿昔洛韦），因水痘-带状疱疹病毒可致严重并发症甚至死亡。
禁用免疫抑制剂（D错），不常规加用抗生素（F错）除非继发细菌感染；
不可骤停激素（A错），以防肾上腺危象；
维持原剂量风险过高（C错）。
(57~61为共用题干)
患儿，男，7岁。近3个月出现发呆情况，数秒后恢复正常，无发热、头痛，学习成绩下降，既往生长发育正常。查体：T 36.8℃，BP 120/60 mmHg，R 25次/分，P 85次/分，心肺无异常，颈软，无抵抗，四肢肌张力正常，肌力5级，巴氏征（-）。
57、提示：最可能的诊断是
A、注意力缺陷多动症B、颅内肿瘤
C、中枢神经系统感染
D、热性惊厥
E、低钙血症
F、发作性睡病
G、癫痫
H、晕厥
【答案】G
【解析】发呆数秒后恢复正常为典型失神发作表现；
无发热、无神经系统定位体征、心肺及脑膜刺激征阴性，基本排除感染、肿瘤、代谢异常等继发性病因；
学龄期儿童、急性起病、进行性认知功能下降（学习成绩下降） 符合特发性全面性癫痫的临床特征；
结合病史与查体，最支持原发性全面性癫痫（失神发作） 诊断。
58、提示：该患儿查头颅MRI“未见异常”。生化示“Na+134mmol/L，K+4.0mmol/L，Ca2+2.3mmol/L，GLU5.5mmol/L”。脑电图为双侧对称同步3Hz的棘慢复合波节律性爆发，突发突止，持续几秒到几十秒不等，易被过度换气试验的诱发。棘慢复合波的最大波幅是位于额中央区。该患儿的最可能诊断为
A、West综合征B、儿童失神癫痫
C、额叶失神
D、Lennox-Gastaut综合征
E、晕厥
F、颞叶癫痫
G、发作性睡病
【答案】B
【解析】该患儿表现为突发突止的短暂意识障碍，无先兆及发作后朦胧，脑电图呈双侧对称同步3Hz棘慢复合波节律性爆发，过度换气可诱发，最大波幅位于额中央区，符合典型失神发作的电-临床特征，故最可能诊断为儿童失神癫痫。
59、提示：关于该疾病的描述，不正确是
A、发病机制与丘脑皮层环路的异常振荡节律有关B、起病年龄多在4～8岁，高峰年龄在5岁，女孩多见
C、常可伴有自动症、阵挛、失张力表现
D、发作频繁，每日可达数十次甚至数百次
E、发作时间可长可短，部分可超过3分钟
F、脑电图的闪光刺激实验对该病诊断具有较高的特异度
【答案】EF
【解析】本题考查儿童失神癫痫的临床特征与诊断要点。
失神发作典型表现为短暂意识障碍，持续时间多为4～20秒，极少超过30秒；
>3分钟属非典型失神或其它类型发作，故E错误。
闪光刺激实验主要诱发肌阵挛性癫痫或光敏性癫痫，而典型失神癫痫对闪光刺激不敏感，其确诊依赖于过度换气诱发的双侧同步3 Hz棘慢波发放，故F错误。
A、B、C、D均为典型失神发作的公认特征，符合ILAE分类及《小儿神经病学》权威表述。
60、提示：关于该疾病的治疗可选择
A、丙戊酸钠B、苯妥英钠
C、卡马西平
D、奥卡西片
E、乙琥胺
F、ACTH
【答案】AE
【解析】本例符合儿童失神性癫痫（CAE）的典型特征，起病年龄（3～13岁，高峰5～9岁）、发作形式（频繁、短暂、可自行终止的失神发作）、脑电图表现（双侧同步对称3 Hz棘慢复合波）、神经系统查体阴性及智力与发育正常，均支持该诊断。
CAE一线治疗药物为丙戊酸钠和乙琥胺，二者单药控制率高、耐受性好；
苯妥英钠、卡马西平、奥卡西平可能加重失神发作；
ACTH主要用于婴儿痉挛症等难治性癫痫综合征，非CAE适应证。
61、提示：患儿经治疗后1个月病情好转，未再有发呆表现。脑电图复查仍异常。关于其治疗下一步措施正确的是
A、马上减停药物，观察病情B、坚持治疗，定期复诊
C、如果患儿出现病情反复，控制效果不佳，可考虑换药或两联用药
D、定期查血药浓度、脑电图检查
E、发作控制3个月后可逐渐减停药物
F、换用更有效的AEDs
【答案】BCD
【解析】本例为儿童局灶性或全面性癫痫发作（如失神发作）的典型临床表现，虽临床症状已控制，但脑电图仍异常提示癫痫样放电持续存在，属癫痫未完全缓解状态。
依据《中国癫痫诊疗指南（2022年版）》及《儿科学（第9版）》，抗癫痫药物（AEDs）调整必须遵循‘发作控制+脑电图改善’双达标原则，单凭临床无发作即减停药物易致复发风险显著升高；
坚持规范治疗、定期复诊是维持长期缓解的核心；
病情反复或疗效不佳时，需评估耐药性，可考虑优化治疗策略（换药或联合用药）；
血药浓度监测有助于个体化给药，避免亚治疗浓度或毒性反应，动态脑电图随访则是评估电生理缓解程度的关键客观指标。
(62~64为共用题干)
患儿女，2岁。因"发热后出现乏力，面色苍黄，酱油尿7天"入院。
62、为确定有无溶血，实验室检查应首选
A、血常规B、网织红细胞计数
C、血清胆红素
D、血凝四项
E、Rous试验
F、游离血红蛋白测定
G、骨髓检查
H、尿胆原及尿胆红素测定
【答案】ABCEFH
【解析】溶血性贫血的实验室诊断需围绕红细胞破坏增加和骨髓代偿性增生两大核心环节展开。
首选检查应能敏感反映血管内/外溶血证据及代偿性造血反应：血常规可提示贫血、网织红细胞升高及红细胞形态异常；
网织红细胞计数是评估骨髓红系代偿性增生最直接指标；
血清胆红素（尤其间接胆红素升高）、游离血红蛋白升高、Rous试验阳性分别提示血红蛋白分解增多、血管内溶血及含铁血黄素尿；
尿胆原增高伴尿胆红素阴性支持溶血所致肝胆代谢负荷增加。
D（血凝四项）用于凝血功能评估，G（骨髓检查）属二线确诊手段，均非溶血初筛首选。
63、提示：患儿Hb60g/L，网织红细胞30%，血清间接胆红素升高，Rous试验（-），骨髓示粒红比例降低。该患儿无阳性家族史，溶血与药物无关。 为初步估计溶血是否为红细胞外在因素所致，应首选检查
A、Coombs试验B、红细胞寿命
C、外周血红细胞形态
D、冷溶血试验
E、红细胞脆性试验
F、血型检测
【答案】A
【解析】本例为急性溶血性贫血，表现为重度贫血、网织红细胞显著升高、间接胆红素升高、骨髓粒红比降低，提示红系代偿性增生；
Rous试验阴性排除慢性血管内溶血；
无家族史及药物暴露史，需优先排查免疫性溶血。
Coombs试验是检测红细胞表面或血清中是否存在自身抗体或补体的金标准，可明确是否为自身免疫性溶血性贫血（AIHA），故为鉴别红细胞外在因素所致溶血的首选检查。
64、提示：该患儿Coombs试验（+），结合临床诊断为自身免疫性溶血性贫血。输血时，应给予
A、新鲜全血B、浓缩红细胞
C、洗涤红细胞
D、放置1周的全血
E、颗粒细胞
F、血浆
【答案】C
【解析】AIHA患者存在自身抗体介导的红细胞破坏，输血需避免加重溶血；
洗涤红细胞可去除血浆中游离抗体、补体及白细胞等致敏成分，降低同种免疫反应与溶血风险，是AIHA输血的首选制剂。
(65~66为共用题干)
患儿，女，6岁，身高85cm，智能发育迟缓，仅能数1~10。体格检查：皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，牙列不齐，常伸舌于口外，流涎，毛发黄，发际低，骨龄摄片显示腕骨部有4个骨化中心。
65、为确诊，应做的检查是
A、智力测定B、尿三氯化铁试验
C、T3，T4，TSH测定
D、尿黏多糖分析
E、血生长激素测定
F、CT
【答案】C
【解析】该患儿皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平特殊面容，智力低下，身材矮小、骨龄落后，符合先天性甲状腺功能减退症诊断，因此行T3，T4，TSH测定协助诊断。详见人卫第9版《儿科学》第405-406页。
66、患儿确诊后给予治疗，下列措施不恰当的是
A、服用甲状腺素片B、开始剂量小，逐渐增加
C、治疗期定期复查T4，TSH
D、临床症状消失后停药
E、剂量随年龄不同而不同
F、禁碘
【答案】DF
【解析】一旦诊断确立，先天性甲低患者需要终生治疗。食物中的碘是合成甲状腺激素的原料，因此禁碘是错误的。详见人卫第9版《儿科学》第406页。
(67~69为共用题干)
患儿，女，8岁，因“学习成绩差”就诊。家长诉走路说话时间较同龄儿晚，上幼儿园学东西反应慢，记忆力差，7岁上小学，现仍读一年级，成绩差，语文32分，数学27分，身高体重增长缓慢，食欲差，怕冷，大便少、干结，3～5天1次。体格检查：身高113cm，体重19kg，心率62次/min，呼吸19次/min。能听部分指令，反应慢，动作迟缓，表情幼稚、淡漠，面色稍苍黄，全身皮肤粗糙，面部轻水肿，眼距稍宽，心肺（-），腹稍胀，肝脾未及，四肢短。
67、患儿可能存在的诊断有
A、21-三体综合征B、智力障碍
C、佝偻病
D、特定学习障碍
E、先天性甲状腺功能减低症
F、孤独症
【答案】BE
【解析】1、正确答案：BE
2、答案解析：患儿表现为生长发育迟缓（身材矮小、四肢短）、智力低下（反应慢、成绩差、表情淡漠）、生理功能低下（怕冷、便秘、心率慢、皮肤粗糙、面部水肿），符合先天性甲状腺功能减低症（克汀病）的典型临床特征，故E正确。由于存在明确的智力发育落后和社会适应能力缺陷，符合智力障碍的诊断标准，故B正确。21-三体综合征虽有特殊面容和智力低下，但通常无明显的代谢低下症状如怕冷、严重便秘及皮肤粗糙等；佝偻病主要表现为骨骼改变；特定学习障碍智力正常；孤独症以社交障碍为主，均不符合本例表现。
68、为进一步明确诊断，应进一步行的检查是
A、遗传学检查B、甲状腺功能
C、Wechsler智能量表＋社会适应能力
D、Gesell量表＋社会适应能力
E、骨龄
【答案】ABCE
【解析】通过甲状腺功能、骨龄和智力检查明确甲状腺功能减低症的诊断，并行遗传学检查进行鉴别诊断。因为年龄的原因不能选择Gesell量表测试。详见人卫第9版《儿科学》第405-406页。189. 2. 血清T₄、T₃、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的儿童均应检测血清T₄、TSH浓度,如T₄降低、TSH明显升高即可确诊。血清T₃浓度可降低或正常。 3. TRH刺激试验 若血清T₄、TSH均低,则疑TRH、TSH分泌不足,可进一步做TRH刺激试验:静注TRH 7μg/kg,正常者在注射20～30分钟内出现TSH峰值,90分钟后回至基础值。若未出现高峰,应考虑垂体病变;若TSH峰值甚高或出现时间延长,则提示下丘脑病变。 4. X线检查 患儿骨龄常明显落后于实际年龄。 5. 核素检查 采用静脉注射⁹⁹mTc后以单光子发射计算机体层摄影术(SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。
69、适宜的治疗包括
A、尚无特殊治疗方法B、甲状腺素治疗
C、钙和维生素D治疗
D、物理治疗为主，药物为辅
E、特殊教育康复治疗
【答案】BE
【解析】明确病因的智力障碍治疗首先是去除病因，用甲状腺素治疗该病就是去除病因。但由于患儿已经造成了脑损害，因此应同时进行特殊教育康复治疗，提高其学习能力和生活质量。详见人卫第9版《儿科学》第406页。 4. 骨骼发育障碍的疾病 如骨软骨发育不良、黏多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼 X 线片和尿中代谢物检查可资鉴别。 【治疗】 本病应早期确诊，尽早治疗，以避免对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终生服用甲状腺制剂，不能中断。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。 常用甲状腺制剂有两种：①L-甲状腺素钠：100μg/片或 50μg/片，含 T₄，半衰期为 1 周，因 T₄浓度每日仅有小量变动，血清浓度较稳定，故每日服一次即可。
(70~74为共用题干)
患儿，女，2岁。足月顺产，出生体重3kg，出生至1岁发育正常。1岁2个月起家长发现其能力倒退，原会主动叫“妈妈、爸爸”，现不叫了；原父母叫之会应，现不应了；约1岁9个月时就诊。查体体重10kg，身高77cm，头围44.5cm，可独自行走但不稳，目光注视稍差，喜微笑，不能依指令指认父母，有需求时拉母亲手去拿，喜搓手样玩弄双手。
70、提示：最可能的诊断是
A、Angelman综合征B、Turner综合征
C、Down综合征
D、Rett综合征
E、Edward综合征
F、Reye综合征
【答案】D
【解析】本例为女性患儿，1岁2个月起出现神经发育倒退，表现为语言能力丧失、社交互动障碍、手部刻板动作（搓手样），伴运动发育迟滞及头围增长缓慢（44.5cm，，符合Rett综合征典型四期临床演变特征；
其X连锁显性遗传、MECP2基因突变为分子基础，是原发性神经发育障碍，区别于染色体病或代谢性脑病。
71、提示：诊断的依据包括
A、正常发育后能力倒退、身高低于正常、头围大、行走不稳、互动能力差B、正常发育后能力倒退、身高低于正常、头围小、互动能力差、喜欢玩手
C、正常发育后能力倒退、身高低于正常、头围大、互动能力差、喜欢玩手
D、正常发育后能力倒退、身高正常、头围小、互动能力差、行走不平稳
E、身高体重头围全面落后、行走不稳、互动能力差
F、身高体重落后、行走不稳、互动能力差、喜欢玩手
【答案】B
【解析】该患儿符合Rett综合征的典型临床特征，核心诊断依据为正常发育后能力倒退（即发育停滞后出现神经功能退行性改变），伴头围小（44.5cm，互动能力差（缺乏共同注意、应人反应缺失、社交回避），以及刻板动作——喜欢玩手（搓手样动作，属特征性重复运动）。
身高低于正常为伴随生长迟缓表现，非特异性但支持神经发育障碍整体评估。
需强调：头围小而非大是Rett综合征重要体征（因突触修剪异常及脑发育停滞所致），与选项中‘头围大’（如脑积水或巨脑回）形成关键鉴别；
‘行走不稳’虽常见，但非诊断必要条件，故未列入核心依据。
72、提示：确诊的首选检查是
A、染色体核型分析B、血、尿代谢物检测
C、基因检测
D、核磁共振检查
E、脑电图
F、头颅CT检查
【答案】C
【解析】该患儿表现为进行性神经发育倒退、运动共济失调、语言及社交能力丧失、刻板手部动作（搓手样），结合起病年龄（1岁后） 和临床三联征，高度提示Rett综合征；
其病因95%以上由MECP2基因突变所致，故基因检测为确诊首选，可明确致病性变异，指导遗传咨询与预后评估。
73、提示：患儿经过检查，最终符合临床判断获得确诊，主要治疗原则是
A、抗癫痫治疗B、补充性激素和生长激素
C、补充矿物质
D、补充必需脂肪酸
E、补充蛋白质
F、无特效治疗
【答案】F
【解析】该患儿表现为进行性神经功能倒退、运动发育迟滞、语言能力丧失、社交互动障碍及刻板手部动作，结合头围增长缓慢（44.5cm，独走不稳等体征，高度提示Rett综合征——一种由MECP2基因突变所致的X连锁显性神经发育障碍。
本病属遗传性神经退行性疾病，目前无病因治疗，仅能予康复支持、抗惊厥（如合并癫痫）、营养及呼吸管理等对症干预。
故无特效治疗为唯一符合疾病本质与现行诊疗规范的选项。
74、提示：患儿的预后情况是
A、随年龄增大自我改善B、随年龄增大逐渐加重
C、疾病到一定年龄会自我稳定缓解
D、如果给予激素治疗会明显缓解
E、造血干细胞移植治疗可以治愈
F、加强营养，症状改善
【答案】B
【解析】该患儿表现为进行性神经功能倒退、运动发育迟滞、语言能力丧失、社交互动障碍及刻板手部动作，结合头围偏小（44.5 cm，起病年龄早（1岁2个月）、病程呈进行性，高度提示Rett综合征（典型型）。
该病由MECP2基因突变所致，属X连锁显性遗传的神经发育障碍性疾病，核心特征为生后6–18个月正常发育后出现明确的进行性退行性改变，预后为不可逆性神经功能进行性恶化，故预后为随年龄增大逐渐加重。
(75~79为共用题干)
患儿会爬，能自己坐起、躺下，会扶栏杆站立，会拍手，能重复大人所发的简单音节，已开始注意观察大人的行动，认识物体，两手会传递玩具。
75、提示：患儿体重8.5kg。 最可能的月龄是
A、4个月B、5个月
C、6个月
D、7个月
E、8个月
F、9个月
G、10个月
H、11个月
【答案】E
【解析】8个月龄为运动发育关键期，典型表现为独坐稳、扶站、手足协调爬行；
精细动作达双手传递玩具、拍手；
语言发育进入牙牙学语期（重复单音节）；
认知发展呈现主动注视成人行为、物体恒存意识萌芽；
体重8.5kg亦符合该月龄生长曲线中位数范围。
76、提示：患儿系母乳喂养，未添加辅食。近日出现多汗、烦躁、夜惊。查体方颅、出牙延迟、肋骨串珠。 患儿发生该病的可能病因是
A、日光照射不足B、维生素D摄入不足
C、维生素D需要量增加
D、药物影响
E、甲状旁腺功能不足
F、生长过速
G、疾病因素
【答案】ABCF
【解析】本病为维生素D缺乏性佝偻病。
围生期贮备不足（如母乳喂养未添辅食）、日光照射不足（内源性维生素D合成减少）、维生素D摄入不足（天然食物含量低，纯母乳未补充）、生长速度快（婴幼儿骨骼矿化需求激增）均为常见病因。
其中，早产、双胎、快速生长期显著增加维生素D相对缺乏风险；
而肝肾疾病、慢性腹泻、抗惊厥药、糖皮质激素等属继发性因素，在题干无相关提示时非首要考虑。
77、提示：患儿出现发热、咳嗽，且肺部听诊闻及中小水泡音。 该患儿维生素D缺乏性佝偻病的治疗措施是
A、肌注VitD₃20万IU，肌注一次，1个月后改为预防量B、先治疗肺炎，好转后治疗维生素D缺乏性佝偻病
C、先治疗肺炎，痊愈后治疗维生素D缺乏性佝偻病
D、口服大剂量VitD，每日2万IU，2～4周后改预防量口服
E、口服大剂量VitD，每日2000～4000IU，1个月后改预防量口服
F、肌注VitD₃80万IU，二次肌注，同时补钙
G、肌注VitD₃30万IU，肌注一次，同时补钙
H、肌注VitD₃30万IU，肌注一次，2～3个月后改为预防量
【答案】AE
【解析】
78、提示：患儿突然惊厥。查体体温37.3℃，面色灰白，双眼上翻，面部肌肉颤动，四肢抖动，方颅，出牙延迟，肋骨串珠。 正确的急救措施是
A、立即10%水合氯醛保留灌肠，然后给予葡萄糖酸钙静注B、立即维生素D₃肌注一次，然后给予葡萄糖酸钙静注
C、立即10%葡萄糖酸钙5ml～10ml加入5%葡萄糖10ml～20ml中静注
D、立即静点抗生素，然后肌注鲁米那
E、20%甘露醇静注
F、静脉注射安定，然后给予葡萄糖酸钙静注
G、肌内注射安定，然后给予葡萄糖酸钙静注
H、肌内注射安定和维生素D₃，然后给予葡萄糖酸钙静注
【答案】AF
【解析】惊厥急救需迅速控制发作并纠正低钙血症。
首选静脉注射地西泮（0.1～0.3 mg/kg，缓慢推注）或10%水合氯醛保留灌肠（40～50 mg/kg）终止惊厥；
随后立即予10%葡萄糖酸钙5～10 mL加5%葡萄糖10～20 mL中缓慢静注，以快速提升血离子钙浓度。
肌注地西泮起效延迟，非首选；
维生素D₃及抗生素无即刻抗惊厥或纠钙作用，甘露醇不适用于本病因所致惊厥。
钙剂禁肌注或皮下注射，以防组织坏死。
后续需按维生素D缺乏性佝偻病规范补充维生素D及钙剂。
79、提示：对患儿进行神经系统检查。下列描述正确的是
A、腹壁反射不易引出B、提睾反射不易引出
C、双下肢肌张力较高
D、双侧Kernig征阳性
E、颈有阻力
F、双侧Babinski征阳性
G、双侧Brudzinski征阳性
H、拥抱反射引出
I、吸吮反射引出
【答案】ABF
【解析】该患儿运动发育符合8～9月龄典型表现；
此阶段属原始反射消退期，腹壁反射、提睾反射因皮层下中枢抑制增强而尚未稳定建立，故不易引出；
Babinski征在2岁内为生理性阳性，系皮质脊髓束未髓鞘化完成所致，属正常发育现象。
而Kernig征、Brudzinski征、颈抵抗、拥抱反射、吸吮反射及肌张力异常均提示病理状态，与该年龄段正常神经发育不符。
(80~83为共用题干)
患儿，男，5个月。因反复阵发性面色青紫1天入院，伴凝视、口角抽动及吸气性喉鸣，间歇期无异常，无发热、咳嗽、声嘶。患儿系冬季出生早产儿，出生体重1600克，人工喂养。查体：体温37.3℃，神清，反应可，颅骨软化，咽稍充血，心、肺、腹无明显异常，巴氏征（+）。
80、为明确病情，应完善的检查有
A、血清钙浓度B、头颅CT
C、心脏B超
D、血磷
E、血清25-（OH）D₃
F、血清碱性磷酸酶
G、四肢X线片
H、胸部CT
【答案】ADEFG
【解析】患儿为冬季出生早产儿、人工喂养，临床表现为阵发性面色青紫伴神经肌肉兴奋性增高征象（凝视、口角抽动、吸气性喉鸣、巴氏征阳性），查体见颅骨软化，高度提示维生素D缺乏性手足搐搦症；
该病本质是低钙血症引发的神经肌肉高反应性，而低钙常继发于维生素D缺乏所致肠道钙磷吸收障碍及骨矿化异常。
因此需评估钙磷代谢核心指标：血清钙浓度（A）和血磷（D）直接反映电解质紊乱状态；
血清25-(OH)D₃（E）是判断维生素D营养状况的金标准；
血清碱性磷酸酶（F）升高提示骨转换活跃，支持活动性佝偻病；
四肢X线片（G）可显示典型佝偻病骨骼改变（如干骺端毛刷样、杯口状改变），辅助分期诊断。
头颅CT（B）、心脏B超（C）、胸部CT（H）无特异性指征，不作为本病初筛必要检查。
81、提示：患儿在住院期间出现手足节律性抽动，眼球上翻、大小便失禁。应采取的措施包括
A、水合氯醛灌肠B、输注碳酸氢钠
C、静脉输注钙剂
D、止血
E、必要时气管插管，人工通气呼吸
F、甘露醇脱水
G、激素全身使用
H、利尿
I、抗感染
【答案】ACE
【解析】患儿为冬季出生早产儿、人工喂养、存在颅骨软化及巴氏征（+），提示维生素D缺乏性手足搐搦症；
突发手足节律性抽动、眼球上翻、大小便失禁，符合典型惊厥发作，首要处理是控制惊厥（水合氯醛灌肠为一线镇静止惊措施）、纠正低钙血症（静脉输注钙剂为根本治疗），同时保障气道通畅，惊厥持续或喉肌痉挛致通气障碍时需气管插管及人工通气。
其余选项无明确指征：无酸中毒依据故不选B；
无出血表现故不选D；
无脑水肿证据故不选F；
无免疫异常或炎症表现故不选G、I；
无容量负荷过重或心衰表现故不选H。
82、提示：患儿病情稳定后给予维生素D口服，2个月后患儿因"厌食、体重下降"再次入院，血生化检查提示：血钙>3mmol/L。下列检查结果与患儿病情相符的有
A、肾脏B超提示肾钙化B、血磷增高
C、血浆胆固醇降低
D、血碱性磷酸酶正常
E、X线片提示尺桡骨干骺端硬化带或"疏密"带
F、血清25-（OH）D₃增高
G、尿钙定性阳性
H、肝功能异常
I、血糖增高
【答案】ADEFG
【解析】本例为维生素D中毒典型表现，核心机制是长期过量维生素D摄入导致肠钙吸收亢进、血钙显著升高（>3 mmol/L）及异位钙化。
此时血清25-(OH)D₃显著增高（反映维生素D负荷状态），尿钙排泄增加（尿钙定性阳性），持续高钙血症引发肾钙化（肾脏B超可检出）及骨矿化异常——X线可见干骺端硬化带或'疏密带'（即钙化带增宽、密度增高）；
因骨转换受抑，碱性磷酸酶多正常或偏低；
而血磷常降低（非增高），胆固醇不具特异性变化，肝功能与血糖无直接关联，故B、C、H、I均不符。
83、应采取的治疗措施为()提示：患儿病情稳定后给予维生素D口服，2个月后患儿因"厌食、体重下降"再次入院，血生化检查提示：血钙＞3mmol/L。
A、静脉补钙B、立即停用维生素D制剂
C、口服强的松
D、静脉输注甘露醇治疗
E、口服益生菌
F、输注氨基酸
G、口服硫酸钠
H、口服补钙治疗
I、利尿
【答案】BCG
【解析】患儿出现厌食、体重下降及血钙＞3mmol/L，结合既往维生素D口服史，符合维生素D中毒的典型表现。
该病核心病理为高钙血症及其所致多系统毒性，治疗关键在于立即终止维生素D摄入（B），并采取糖皮质激素抑制肠道钙吸收及骨钙释放（C），同时口服硫酸钠促进钙盐从肠道排泄（G）。
甘露醇、利尿剂虽可促钙排泄，但易致脱水及电解质紊乱，非一线选择；
静脉补钙与病情相悖；
强的松已覆盖抗炎及降钙作用，无需叠加氨基酸或益生菌。
(84~87为共用题干)
患儿女，4岁。反复发热3月余，无明显诱因，呈弛张热型，偶有发热时伴皮疹，热退疹消。偶有双膝关节肿痛，热退后精神状况良好。体格检查：体温39℃，无皮疹。双扁桃体Ⅱ度肿大，无分泌物。心肺无异常。腹部稍隆；肝脏肋下2cm，剑突下3cm；脾脏肋下3cm。右侧膝关节略有肿胀，无皮肤充血，局部皮温不高，活动无明显障碍。余关节未见异常。
84、入院后进一步辅助检查，哪些结果发生的可能性大
A、外周血白细胞增多B、血清类风湿因子阳性
C、血沉增高
D、抗"O"明显增高
E、嗜酸性细胞计数增高
F、C反应蛋白增高
G、抗核抗体阳性
H、HLA-B27阳性
I、X线示右膝关节骨质疏松、周围软组织肿胀
J、X线示右膝关节骨质破坏
【答案】ACFI
【解析】本例符合系统性幼年特发性关节炎（sJIA）的典型表现，属全身型JIA亚型。
其核心特征为弛张热、一过性皮疹、关节炎、肝脾淋巴结肿大及浆膜炎倾向。
实验室检查呈系统性炎症反应，故常见外周血白细胞增多（以中性粒细胞为主）、血沉增高、C反应蛋白显著升高；
影像学早期仅见关节周围软组织肿胀及骨质疏松，无骨质破坏——后者为病程迁延至数年后的晚期改变。
X线示骨质破坏（J）及HLA-B27阳性（H）更倾向脊柱关节炎谱系；
抗“O”明显增高（D）提示链球菌感染相关风湿热；
抗核抗体（G）或类风湿因子（B）阳性多见于多关节型JIA，非sJIA典型表现；
嗜酸性粒细胞增高（E）常见于过敏、寄生虫或嗜酸性肉芽肿等，与本病病理机制不符。
85、提示：临床拟诊为全身型幼年类风湿关节炎。 根据患儿情况，还需要重点鉴别的疾病包括
A、血液肿瘤B、寄生虫感染
C、支气管肺炎
D、少关节型幼年类风湿关节炎
E、系统性红斑狼疮
F、乙型肝炎
G、败血症
H、EB病毒感染
【答案】ABE
【解析】本例以弛张热、皮疹、肝脾肿大、关节炎、扁桃体肿大为突出表现，符合全身型幼年特发性关节炎（sJIA）的典型特征，但需高度警惕非感染性系统性炎症与恶性肿瘤的重叠表现。
血液肿瘤（尤其是急性淋巴细胞白血病、淋巴瘤）可表现为长期发热、肝脾淋巴结肿大、皮疹及关节痛，骨髓检查是关键鉴别手段；
寄生虫感染（如弓形虫、内脏利什曼病）在流行区或免疫异常儿童中可致类似全身炎症反应，外周血嗜酸粒细胞、血清学及病原学检测具鉴别价值；
系统性红斑狼疮（SLE）儿童期虽少见，但可出现发热、皮疹、关节炎、肝脾肿大及多系统受累，抗核抗体谱、补体水平及肾脏受累证据是核心鉴别依据。
其余选项中，C、F、G属急性感染性疾病，通常病程较短、中毒症状更重，且缺乏慢性肝脾肿大及反复皮疹-热退同步特点；
D为JIA亚型，与sJIA同属JIA谱系，非鉴别诊断而是分类归属问题；
H虽可致发热、肝脾肿大及EBV相关淋巴增殖，但多伴异型淋巴细胞增多及EBV-DNA显著升高，临床过程更具自限性，不作为首要鉴别；
支气管肺炎（C）无系统性炎症及肝脾肿大依据。
86、提示：后经各项排除诊断确诊为全身型幼年类风湿关节炎。 关于治疗的措施，正确的是
A、首先使用糖皮质激素退热B、使用非甾醇类抗炎药退热
C、使用糖皮质激素可以避免发生关节损害
D、使用甲氨蝶呤对减少关节损害有效
E、应每季度进行裂隙灯检眼，因为容易发生虹膜睫状体炎
F、出现关节功能障碍，应进行康复训练
【答案】BDF
【解析】全身型幼年特发性关节炎（sJIA）的初始治疗首选非甾体抗炎药（NSAIDs）控制发热和炎症，但其不能阻止关节结构破坏；
甲氨蝶呤作为改善病情抗风湿药（DMARD），可显著降低关节损害进展风险；
康复训练是维持关节功能、预防挛缩和失用性肌萎缩的关键干预措施。
糖皮质激素仅用于NSAIDs无效或合并巨噬细胞活化综合征等危重情况，并非首选退热手段，且长期使用不能预防关节损害；
虹膜睫状体炎多见于少关节型JIA，sJIA极少发生，故无需常规裂隙灯筛查。
87、全身型幼年类风湿关节炎关节病变的特点是
A、发病之初可不伴关节炎症状B、可仅表现为关节痛
C、仅累及四肢小关节
D、仅为急性关节炎表现
E、关节炎表现为局部红、肿、热、痛均明显
F、休息后关节疼痛加重
G、活动后关节疼痛加重
H、大多数患儿最终均有关节症状
【答案】ABH
【解析】全身型幼年特发性关节炎（sJIA）的关节受累具有起病隐匿性、症状非特异性及病程进展性特点；
早期可仅表现为关节痛而无明显关节炎体征，部分患儿初发时完全无关节症状；
随病程迁延，绝大多数最终出现关节受累表现，但急性期关节炎体征（如红、肿、热、痛）常不典型，且疼痛多与发热呈正相关，热退后缓解。
(88~91为共用题干)
患儿，男，10个月。10月份因呕吐、腹泻3天，尿少1天就诊。大便10余次/日，呈黄色蛋花汤样，有少许粘液，无脓血。查体：T38℃，P135次/分，R42次/分，体重7.5kg，精神萎靡，皮肤粘膜干燥，前囟眼窝深陷，哭时无泪，口唇樱红，呼吸深快，双肺（-），心音低钝，腹胀，肠鸣音减弱，四肢皮肤呈花纹状，肌张力下降，膝腱反射未引出。
88、补液方案为
A、第一个24小时总补液量为1000ml，1/3张含钠溶液B、第一个24小时总补液量为1200ml，1/2张含钠溶液
C、扩容补液阶段，用生理盐水100ml+10%葡萄糖35ml+5%碳酸氢钠15ml，30～40分钟内滴入
D、累积损失量阶段，于8～12小时补完，并尽早补钾补钙
E、维持补液阶段，于16～18小时补完，同时加上补液后的继续丢失量
F、用ORS液口服补液
【答案】BCE
【解析】1、正确答案：BCE
2、答案解析：患儿诊断为重度脱水伴代谢性酸中毒及低钾血症。重度脱水第一个24小时补液总量为150～180ml/kg，患儿7.5kg，总量约1125～1350ml，常用1/2张含钠液，故B正确，A错误。患儿有休克表现（四肢花纹、心音低钝等），需先扩容，C选项配方为2:1等张含钠液，符合扩容要求，故C正确。累积损失量一般在8～12小时内补完，但补钾需遵循“见尿补钾”原则，不能在未排尿前尽早补钾，且补钙通常针对佝偻病或抽搐，非所有腹泻常规尽早补充，故D错误。维持补液阶段在剩余12～16小时（通常描述为16-18小时涵盖继续丢失量补充时间）内完成，并补充继续丢失量，故E正确。患儿重度脱水伴呕吐、精神萎靡，不宜口服补液，故F错误。
89、对症治疗可选用
A、甲氧氯普胺B、多酶片
C、黄连素
D、法莫替丁
E、蒙托石散
F、呋塞米
【答案】BE
【解析】本例为轮状病毒肠炎所致的中度脱水伴代谢性酸中毒，治疗核心是补液纠酸与对症止泻。
多酶片可改善因肠黏膜损伤导致的消化酶分泌不足，促进营养吸收；
蒙脱石散通过吸附病原体及毒素、保护肠黏膜屏障发挥止泻作用。
其余选项中，甲氧氯普胺禁用于婴幼儿（增加锥体外系反应风险）；
黄连素缺乏循证依据且不推荐用于病毒性肠炎；
法莫替丁无明确指征（无胃酸相关症状或应激性溃疡证据）；
呋塞米加重脱水及电解质紊乱，属禁忌。
90、首选的急诊检查包括
A、血常规B、大便常规
C、大便细菌培养+药敏
D、血生化+电解质
E、血培养+药敏
F、脑脊液常规+生化
G、脑电图
【答案】ABD
【解析】本例为秋季腹泻典型表现，病原以轮状病毒为主，属病毒性肠炎，故无需常规行细菌培养、血培养及脑脊液检查；
患儿存在重度脱水、代谢性酸中毒、低钾血症（精神萎靡、皮肤粘膜干燥、前囟眼窝深陷、哭无泪、口唇樱红、呼吸深快、腹胀、肠鸣音减弱、肌张力下降、膝腱反射消失）等危重征象，急诊评估须优先明确血容量状态、电解质紊乱程度及酸碱平衡状况，因此血常规可辅助判断感染程度及有无贫血/血液浓缩，大便常规可识别白细胞数量以初步鉴别病毒性或侵袭性肠炎，血生化+电解质是评估脱水性质、酸碱失衡及电解质紊乱（尤其低钾、低钠、酸中毒）的金标准。
91、提示：血常规WBC8×10^9/L，NO.4，LO.6。大便常规WBC0～1/HP，RBC0/HP。血钠137mmol/L，血钾2.5mmol/L，CO2-CP17mmol/L，血pH7.25。初步诊断为小儿秋季腹泻伴
A、轻度脱水B、中度脱水
C、重度脱水
D、低钾血症
E、高钾血症
F、呼吸性酸中毒
G、代谢性酸中毒
【答案】CDG
【解析】
(92~96为共用题干)
患儿男，8岁。自幼睡眠不安，喂养困难，上课注意力不集中，多动，学习成绩较差，不能独立完成作业。查体无异常发现。
92、最可能的诊断是
A、多发性抽动B、注意力缺陷多动症
C、舞蹈病
D、肝豆状核变性
E、智力低下
F、脑发育不全
【答案】B
【解析】本例以自幼起病、睡眠不安、喂养困难为早期神经行为发育异常表现，学龄期突出表现为持续性注意力不集中、多动、执行功能受损（不能独立完成作业）及学业功能损害，且查体无神经系统器质性异常，符合DSM-5及《诸福棠实用儿科学》对注意力缺陷多动障碍（ADHD）， predominantly inattentive and hyperactive-impulsive presentation的诊断标准。
核心特征为神经发育障碍所致的自我调节能力缺陷，非智力、运动或代谢性疾病所致。
93、为明确诊断，应检查
A、脑MRIB、EEG
C、ESR
D、智商测定
E、Coners量表
F、脑脊液常规
【答案】DE
【解析】本例临床表现为发育行为问题，核心特征为注意力不集中、多动、学习困难、执行功能受损，而无神经系统阳性体征或感染/炎症线索，故首要评估认知功能水平与注意缺陷多动障碍（ADHD）行为维度。
智商测定用于鉴别智力障碍所致学习困难，Conners量表是ADHD筛查与严重程度评估的标准化工具，二者为诊断分型及干预决策提供关键依据；
脑MRI、EEG、脑脊液常规适用于存在惊厥、局灶神经体征或中枢感染疑点者；
ESR缺乏特异性，不支持行为发育障碍的病因学评估。
94、提示：患儿确诊注意力缺陷多动症。可能的病因有
A、心理社会因素B、营养不良
C、家庭遗传因素
D、血铅增高
E、感染
F、免疫因素
【答案】ACD
【解析】注意力缺陷多动障碍（ADHD）属神经发育障碍，其发病为多因素交互作用结果，核心机制涉及前额叶-纹状体环路功能异常及多巴胺、去甲肾上腺素能神经递质系统失调。
目前循证证据明确支持的病因包括：家庭遗传因素（一级亲属患病率显著升高，候选基因如DRD4、DAT1存在关联）；
心理社会因素（如早期养育剥夺、家庭冲突、教养方式不一致等可加重症状表达与功能损害）；
环境神经毒物暴露，尤以血铅增高（即使低于5 μg/dL）被WHO及AAP确认为可导致执行功能下降与冲动控制受损的独立危险因素。
营养不良、感染、免疫因素虽在个别研究中被探讨，但缺乏高质量队列或Meta分析支持其作为ADHD的确定性病因。
95、临床表现包括
A、过度活动B、注意集中困难
C、好冲动
D、学习困难
E、说脏话
F、频繁眨眼
G、喉部发声
H、肢体扭曲痉挛
【答案】ABCD
【解析】该患儿表现为自幼起病、持续性注意缺陷、多动-冲动核心症状及继发性学业功能损害，符合DSM-5及《儿童注意缺陷多动障碍诊疗指南（2020）》中ADHD（注意缺陷多动障碍）的诊断标准；
E（说脏话）、F（频繁眨眼）、G（喉部发声）、H（肢体扭曲痉挛）属抽动障碍表现，与本题核心症状群无直接关联，且题干未提示抽动样动作或发声性抽动等特征，故排除。
96、治疗不包括
A、哌甲酯B、匹莫林
C、丙咪嗪
D、左乙拉西坦
E、硫必利
F、行为矫正疗法
G、疏泄疗法
【答案】DE
【解析】本题考查注意缺陷多动障碍（ADHD）的规范治疗策略。
一线药物为中枢兴奋剂（如哌甲酯、匹莫林）和三环类抗抑郁药（如丙咪嗪，限二线或难治性病例）；
非药物干预中行为矫正疗法为基石。
左乙拉西坦是抗癫痫药，无ADHD治疗适应证；
硫必利属多巴胺D2受体拮抗剂，主要用于抽动障碍或精神分裂症，不推荐用于单纯ADHD，且可能加重注意力损害。
疏泄疗法虽非主流，但属心理支持范畴，未被指南明确排除；
而D、E两项缺乏循证依据且存在潜在风险，故为本题‘治疗不包括’项。
(97~100为共用题干)
患儿男，6岁，反复呼吸道感染5年余。呼吸道感染平均每月1次，肺炎5次，化脓性中耳炎2次。每次感染均需静脉使用抗生素方可控制。查体消瘦，发育落后。浅表淋巴结0.2cm×0.2cm数枚。鼻腔内见脓性分泌物。未见扁桃体。双肺闻及痰鸣音。
97、提示：应优先进行的辅助检查是
A、血清蛋白电泳B、血清免疫球蛋白测定
C、代谢性疾病筛查
D、T细胞亚群检测
E、胸腺增强CT
F、胸部X线检查
G、过敏原检测
H、骨髓穿刺
【答案】ABDF
【解析】患儿为反复严重感染（肺炎5次、化脓性中耳炎、需静脉抗生素控制）、生长发育迟缓、浅表淋巴结发育不良、鼻腔及肺部慢性感染征象，高度提示原发性免疫缺陷病（PID），尤以体液免疫和细胞免疫联合缺陷可能。
首选筛查应聚焦免疫功能评估：血清蛋白电泳可初筛低丙种球蛋白血症；
血清免疫球蛋白测定（IgG、IgA、IgM、IgE）是体液免疫核心定量指标；
T细胞亚群检测（CD3⁺、CD4⁺、CD8⁺、CD19⁺等）评估T/B/NK细胞数量与比例，识别T细胞缺陷或淋巴细胞减少；
胸部X线检查可评估胸腺影缺失、肺部结构性病变（如支气管扩张）及感染残留，对胸腺发育异常及慢性肺损伤具重要提示价值。
其余选项缺乏特异性或非一线筛查：代谢病筛查、骨髓穿刺、过敏原检测无支持依据；
胸腺增强CT辐射大、非初筛手段；
未见典型胸腺影像学指征前不优先选择。
98、提示：确诊为X连锁无丙种球蛋白血症。X连锁无丙种球蛋白血症的临床特征包括
A、生后婴儿早期发病(0～6个月)B、4～12个月龄发病
C、2～3岁发病
D、女性携带，男性发病
E、男性携带，女性发病
F、感染的细菌以胞内菌为主
G、感染的细菌以胞外菌为主
H、易发生EB病毒感染
I、易发生肠道病毒感染
J、感染部位多发于呼吸道
K、感染部位多发于泌尿道
【答案】BDGHIJ
【解析】X连锁无丙种球蛋白血症（XLAg）为BTK基因突变所致的原发性体液免疫缺陷病，呈X连锁隐性遗传，故仅男性发病，女性为携带者；
典型起病年龄为4～12月龄（因母源IgG衰减后自身抗体合成障碍暴露），以反复、严重胞外菌感染（如肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、金葡菌）为主要表现，好发于呼吸道及中耳；
因缺乏特异性抗体中和能力，易发生EB病毒及肠道病毒持续性感染，可致慢性脑炎或疫苗株脊灰病毒播散。
99、提示：X连锁无丙种球蛋白血症属于抗体缺陷病。下列哪些疾病也属于抗体缺陷病，需注意鉴别
A、严重联合免疫缺陷病B、常见变异型免疫缺陷病
C、慢性肉芽肿
D、胸腺发育不全综合征
E、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
F、湿疹血小板减少免疫缺陷综合征
G、IgG亚类缺陷
【答案】BEG
【解析】本题考查抗体缺陷病的疾病谱鉴别。
X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）为B细胞发育阻滞所致的原发性B细胞缺陷，以循环成熟B细胞显著减少、各类免疫球蛋白全面低下为特征。
需鉴别的抗体缺陷病须满足核心病理机制——B细胞数量或功能异常导致体液免疫应答障碍，且不伴T细胞严重缺陷或固有免疫异常。
常见变异型免疫缺陷病（CVID）是成人及儿童期最常见的症状性抗体缺陷病，表现为IgG、IgA和/或IgM降低伴抗体反应低下；
婴儿暂时性低丙种球蛋白血症属生理性免疫成熟延迟，6月龄后IgG水平持续低于同龄儿第5百分位且伴反复感染，但B细胞数量正常；
IgG亚类缺陷可致特异性抗体应答不足，尤其IgG2/IgG4缺乏时易发生荚膜细菌反复呼吸道感染。
而A、D属T/B联合缺陷，C为NADPH氧化酶缺陷致吞噬细胞杀菌障碍，F为WAS蛋白突变所致T细胞、B细胞及血小板多重异常，均非单纯抗体缺陷。
100、提示：X连锁无丙种球蛋白血症的治疗措施，正确的是
A、IVIG长期规律替代治疗B、避免活疫苗预防接种
C、长期卧床休息
D、口服免疫球蛋白
E、使用转移因子提高免疫力
F、定期随访
【答案】ABF
【解析】X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）属B细胞发育障碍性原发性免疫缺陷病，核心病理为Bruton酪氨酸激酶（BTK）基因突变导致成熟B细胞缺失及循环IgG、IgA、IgM显著降低。
治疗基石为静脉用免疫球蛋白（IVIG）长期规律替代治疗，以维持谷浓度≥5–6 g/L，预防严重细菌感染；
因患者无法产生有效体液免疫应答，严禁接种活疫苗（如卡介苗、脊灰减毒活疫苗、水痘疫苗等），以防疫苗株播散致病；
定期随访包括IgG谷浓度监测、肺功能评估、支气管扩张影像学筛查及耳鼻喉科专科管理，是延缓器官损伤、改善预后的关键。
口服免疫球蛋白在胃肠道被降解，无系统免疫重建作用；
转移因子缺乏循证支持；
长期卧床非本病干预措施，且增加继发感染与废用性肌萎缩风险。
